A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
0
Hírarchívum (2010):
2010. december 27. (sajtófigyelő)
Miért nem elég beteg a Duchennes egér?
Egy nagyon fontos kutatási eredményt publikáltak a Stanford Egyetem kutatói a Cell című folyóiratban. Alessandra Sacco és munkatársai bebizonyították, hogy az állatkísérletekben használt mdx (duchennes) egerek azért sokkal kevésbé betegek, mint az ember, mert hosszabb a telomer régiójuk.
Folytatás Barni blogjában
2010. december 22. (sajtófigyelő)
A Google feltárja az emberi testet
A Google lassacskán mindent feltérképez: gyermekkori otthonunkat ugyanúgy megmutatja, mint a csillagképeket. Hamarosan egy új alkalmazás is rendelkezésre áll majd, amelynek demo változata már most megtekinthető.
Tovább a Medical Online oldalra
2010. december 22.
Karácsonyi üdvözlet
Kedves Olvasó!

Hogy ne vegyük magunkat mindig annyira komolyan, idén Heltai Jenő kicsit profán karácsonyi versével kívánunk mindannyiuknak nagyon boldog ünnepeket és reményteli új évet!

Vezetőség Tovább
2010. december 20. (sajtófigyelő)
Őssejtbeültetés köldökzsinórvérbankból Miskolcon
Megtörtént az első sikeres, Magyarországon tárolt őssejttel végzett transzplantáció Miskolcon.
Tovább a WebORVOS oldalra
2010. december 20.
Felhíhás munkaügyi adatbázis létrehozására!
Kérem a környezetünkben élő sorstársaimat hogy ha munkahelyet keresnek,és dolgozni szeretnének, jelentkezzenek az egyesület valamelyik irodájában. Tovább
2010. december 13. (sajtófigyelő)
Az anya véréből elvégezhető teljes körű magzati genetikai teszt
A várandós anya véréből végezhető el a magzat teljes genetikai szűrése azzal az új eljárással, amelyről hongkongi kutatók számoltak be a Science Translational Medicine című szakfolyóiratban.
Tovább a Medical Online oldalra
2010. december 06.
Ritka betegségek világnapja 2011
A RIROSZ szervezésében ismételten Ritka Nap lesz 2011-ben. Nézzétek meg oldalukat a Facebook-on és az iwiw-en is!
Tovább
2010. december 06. (sajtófigyelő)
Egyenlőre -- esélyegyenlőségi magazin
Interaktív esélyegyenlőségi magazinműsor. Bátor, tárgyszerű mégis közérthető hangvételű stúdióbeszélgetések, telefoninterjúk és riportok a fogyatékossággal élő és szociálisan hátrányos helyzetű emberek mindennapjairól.
Tovább a Radio Q 99.5 oldalra
2010. december 03. (sajtófigyelő)
Remény az ALS-betegeknek
Amikor a mozgató idegek elpusztulnak, az izmok megbénulnak. Lassan, de elkerülhetetlenül megáll a mozgás, a nyelv, a nyelés, a lélegzés.
Tovább a NetAmbulancia oldalra
2010. december 01.
EU Direktíva
A határon átnyúló egészségügyi szolgáltatásokról készült EU Direktíva új lépést jelent a ritka betegségekkel küzdő páciensek helyzetének javításában.
(Nem hivatalos fordítás)
Tovább
2010. november 30.
ALS kutatások - összefoglaló
Az alábbi összefoglalók nem hivatalos kivonatos fordítások, az eredeti cikk az MDAUSA.org honlapon található.
Tovább
2010. november 30. (sajtófigyelő)
Szteroid és biszfoszfonátok: hosszabb élet?
Egy novemberben megrendezett neurológiai világkongresszuson (4th World Congress on Controversies in Neurology) kanadai kutatók egy nagyon érdekes kutatásról számoltak be.
Folytatás Barni blogjában
2010. november 30. (sajtófigyelő)
"Orphan drug" státuszt kapott a pókméregből kivont peptid
A történet akkor kezdődött amikor egy kutató, aki ioncsatornák tanulmányozásával foglalkozott, és egy tettrekész nagyapa, akinek unokája Duchenne izomdisztrófiában szenved, egymásra talált.
Folytatás Barni blogjában
2010. november 30. (sajtófigyelő)
Új izomtömegnövelő a láthatáron
Májusban került a klinikai tesztek első fázisába a Galapagos cég GLPG0492 munkanéven futó terméke. A vegyületet súlyos izomvesztéssel járó betegségekre fejlesztették ki, mint amilyen a Duchenne izomdisztrófia is.
Folytatás Barni blogjában
2010. november 29. (sajtófigyelő)
A rokkantsági nyugdíj is emelkedik
Soltész Miklós államtitkár szerint félreértésen alapultak azok az információk, amelyek szerint a rokkantsági nyugdíj nem emelkedik.
Tovább az MR1 oldalra
2010. november 29.
Kerekesszék pályázat
Az utolsó Napok Szentjeinek Jézus Krisztus Egyháza” 2010. novemberében 200 db mechanikus kerekes szék adományt ajánlott fel a Szövetségnek, abból a célból, hogy a rászoruló súlyos mozgáskorlátozott személyeket támogassa. Ezért a Szövetség elnöksége az alábbi feltételekkel pályázatot ír ki kerekes szék adományra.
Tovább
2010. november 25.
Két hatóanyag kombinációja Friedreich ataxia esetében
Egy Spanyolországban, idebenone és deferiprone(DFP) kombinációjával lefolytatott klinikai kísérlet, melybe 20, 8-25 éves korú Friedreich ataxiás beteget vontak be, azt mutatta, hogy a két hatóanyag kombinációjának a neurológiai funkciókra stabilizáló hatása van, és csökkent az abnormális szívmegnagyobbodás a betegekben.
(Nem hivatalos kivonatos fordítás, az eredeti cikk az MDAUSA.org honlapon található.)
Tovább
2010. november 22.
Arany János kollégiumi pályázat
Február 11-ig jelentkezhetnek a tanulók az Arany János kollégiumi-szakiskolai Programban résztvevő iskolákban-kollégiumokban felvételre
Halmozottan Hátrányos Helyzetű Tanulók Arany János kollégiumi-szakiskolai Programjában való részvételre.
Tovább
2010. november 22. (sajtófigyelő)
Tagadás, düh, álomvilág
Tagadás, düh, álomvilág - gyermekélet egy gyógyíthatatlan betegséggel.
Misko januárban lesz 4 éves - egyéves korában kiderült, hogy egy genetikai eredetű betegsége, úgynevezett progresszív izomdisztrófiája van. Tovább a Hírszerző oldalra
2010. november 18. (sajtófigyelő)
Guruló-műhelyek a mozgássérültek szolgálatára
A hét magyarországi régió közül negyedikként Észak-Magyarországon nyílik meg az a segédeszköz-fejlesztő műhely, ahol mozgáskorlátozott embereknek nyújtanak különböző szolgáltatásokat.
Tovább a Medical Online oldalra
2010. november 17.
Para Művészeti és Kombitánc Központ
A művészeti központ azon emberek számára nyílik akik, sérültségükből adódóan nem jutnak el szórakozni, esetleg nem merték eddig kipróbálni magukat ezekben a művészetekben, vagy nem tudják kiteljesíteni életüket.
Tovább
2010. november 15. (sajtófigyelő)
Nem várt felfedezés
És a nem várt ezúttal nem kifejezetten pozitív töltetű...
Egy klinikai kísérlet során, még a tesztfázis előtti vizsgálatok közben kiderült, hogy két alanynak is disztrofin specifikus T sejtjei vannak.
Mit is jelent ez?
Folytatás Misko blogjában
2010. november 10.
Jóváhagyást kapott a kontrollálhatatlan érzelmi kitörés elleni gyógyszer ALS betegeknek
A Nuedexta elnevezésű gyógyszer FDA (USA) jóváhagyást kapott.
(Nem hivatalos kivonatos fordítás, az eredeti cikk az MDAUSA.org honlapon található.)
Tovább
2010. november 09. (sajtófigyelő)
Először alakítottak közvetlenül emberi bőrt vérré
Nagy áttörésként mutatják be azokat a kísérleteket, amelyek során az emberi bőrből származó sejteket közvetlenül vérsejtekké alakítottak át. A módszer kórházi próbái 2012-ben kezdődhetnek.
Tovább az [origo]-ra
2010. november 05.
Biztató eredmények az LGMD génterápiás kisérletében
6 LGMD 2D betegből ötnél az új gének fehérjét termeltek.
Az 1-es fázisú génterápiás kísérlet fenntartott proteintermelést eredményezett hat hónappal a lábizomba adott injekció után is háromból kettő LGMD 2D típusú betegnél.
(Nem hivatalos kivonatos fordítás, az eredeti cikk az MDAUSA.org honlapon található.)
Tovább
2010. november 03.
Idén is lesz Jobb velünk a világ!
Idén is lesz Jobb velünk a világ! Koncert a Budapesti Sportarénában november 21-én (vasárnap). A koncerten fellépnek: Lovasi András és a Kiscsillag Zenekar, Quimby, Nemadom fel Együttes, Csík Zenekar
Tovább a felhívásra
2010. november 02.
Európai Bizottság 2010 október 29-i sajtóközleménye
(Kivonatos fordítás)
Az Európai Bizottság 2010 október 29-én sajtóközleményben jelentette be precedens nélküli együttműködési szándékát az Egyesült Államokkal a ritka betegségekre vonatkozó kutatás és finanszírozása területén.
Tovább
2010. november 02.
Az élet első szakaszában aktív fehérje továbbélése okoz problémákat az FSHD-ban
A DUX4 elnevezésű gén, amely normál körülmények között csak a fejlődés korai szakaszában aktív, valószínűleg károsítja az FSHD-val érintett izomrostokat és a gyógyszerfejlesztés új célpontja lehet.
(Nem hivatalos kivonatos fordítás, az eredeti cikk az MDAUSA.org honlapon található.)
Tovább
2010. október 28. (sajtófigyelő)
Elkészült a Homo sapiens első reprezentatív genetikai felmérése
Mindenki legalább hetvenöt olyan génvariációt hordoz, amely kapcsolatba hozható az öröklődő betegségek valamelyikével. Újabb nagy lépéssel hozta közelebb a sokat emlegetett és régóta várt személyre szabott gyógyászatot az a kutatás, amelyben ezer ember teljes genetikai állományát vetették össze egymással.
Tovább az [origo] cikkre
2010. október 27. (sajtófigyelő)
Dr. Rhodes közleménye magyarul
Az STIM oldalán megjelent közlemény fordítása:

"Nemrég kaptam meg a PPMD hírlevelét, amely a klinikánkon alkalmazott kezeléssel foglalkozik. A hírlevél több kérdést vet fel, és megragadom az alkalmat, hogy ezekre a jogos aggodalmakra választ adjak.
Folytatás Misko blogjában
2010. október 25.
Folytatódik az ALS őssejtkísérlet
Zöld utat kapott az 1-es fázisú idegi őssejt biztonsági kísérlete.
Ez az 1-es fázisú kísérlet azt célozza, hogy megvizsgálják biztonsági és megvalósíthatósági szempontból őssejtek beinjekciózását a gerincagyba ALS betegek esetében.
(Nem hivatalos kivonatos fordítás, az eredeti cikk az MDAUSA.org honlapon található.)
Tovább
2010. október 25. (sajtófigyelő)
Önző gének kötélhúzása
Az anyai gének dominálnak az egerek agyának kialakulásakor, ám később, a felnőttkorban az apai gének veszik át az irányítást az egéragy működésében – derült ki egy új, a Harvard Egyetemen végzett úttörő vizsgálatból.
Tovább Medical Online oldalra
2010. október 25. (sajtófigyelő)
RIROSZ konferencia beszámoló
Mivel a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti terv minden ritka beteg, így valamennyiünk életét alapvetően fogja befolyásolni, úgy gondoljuk, folyamatosan tájékoztatást kell adnunk a terv elkészítésének folyamatáról. Mivel a kezdeti lépés az októberi konferencia volt, itt hangzottak először el a ritka betegek helyzetéről szóló beszámolók, illetve a betegek kívánságai is. Az alábbiakban a RIROSZ vezetőjének összefoglaló tájékoztató levelét, illetve a konferencián résztvevő Miskó család személyes beszámolóját adjuk közre.
Tovább
2010. október 21.
DMD rövidhírek
Az alábbi dokumentumban DMD-s betegek részére találhatnak néhány érdekességet a kísérleti gyógyszerekkel kapcsolatban.

(Nem hivatalos kivonatos fordítás, az eredeti cikk az MDAUSA.org honlapon található.)
Tovább
2010. október 21. (sajtófigyelő)
Mitől válik rákossá az őssejt-utód?
Az őssejtterápia veszélye, hogy a sejtek átalakulása során a folyamat félresiklik, és rákos utódsejtek keletkeznek.
Tovább a WebORVOS oldalra
2010. október 20.
Izzócsere pályázat!
Takarékoskodjon az energiával a pénztárcája és a Földünk védelme érdekében is! Most pályázati úton lecserélheti hagyományos izzóit, modern, energiatakarékos izzókra!
Tovább
2010. október 19. (sajtófigyelő)
Véget ért a Ritka Betegekkel foglalkozó konferencia
Az eseményen az Angyalszárnyak is képviseltette magát.
Több szempontból is első volt a RIROSZ által október 15-16-án, Budapesten rendezett konferencia a Ritka Betegségek kapcsán.
Tovább a Medical Online oldalra
2010. október 12. (sajtófigyelő)
Kiválasztották az első gerincsérült beteget egy vadonatúj kezelésre
Az amerikai Geron Corporation hétfőn bejelen-
tette, hogy kiválasztották az első olyan gerincsérült beteget, akit a világon elsőként próbálnak embrio-
nális őssejtekből kitenyész-
tett sejtekkel kezelni. Eddig sehol a világon nem zajlott hasonló klinikai próba ezekkel a sejtekkel, legalábbis ami a nyugati, bizonyítékokon alapuló orvostudományt illeti.
Tovább az [origo] cikkre
2010. október 07. (sajtófigyelő)
Aminosavakból készült életelixír
Fehérjealkotó aminosavakból készült koktél rendszeres fogyasztása jelentősen meghosszabbította a kísérleti egerek élettartamát.
Tovább az Index oldalára
2010. október 06.
ALS kutatás - rövidhírek
Az ALS és szklerózis multiplex betegek akaratlan és kontrollálhatatlan sírására/nevetésére (PBA- pseudobulbar hatás) kifejlesztett kísérleti gyógyszer széles skáláju vizsgálata azt mutatta, hogy sikerült jelentősen csökkenteni ezen események gyakoriságát és súlyosságát – jelentette be a gyógyszert kifejlesztő Avanir Pharmaceuticals.
Tovább
2010. október 05.
Túlműködő fehérje okozza a motor neuronok halálát az SBMA-ban (Kennedy betegség)
A spinalis bulbaris izomatrófiás betegségben szenvedőknél fellépő neuron degeneráció megállítható egy túlműködő androgén receptor protein és ennek kölcsönhatása más proteinekkel megcélzásával.
(Nem hivatalos kivonatos fordítás, az eredeti cikk az MDAUSA.org honlapon található.)
Tovább
2010. október 04. (sajtófigyelő)
Bőrsejtekből őssejtek
Az eddigi leghatékonyabb módszert dolgozták ki őssejtek előállítására.
Meglepően gyors és egyértelműen biztonságos utat találtak amerikai kutatók arra, hogy közönséges bőrsejtekből őssejteket vagy izomsejteket állítsanak elő.
Tovább a WebORVOS oldalra
2010. október 04.
Az antisense kezelés jövője 4 kiválasztott betegség, az ALS, DMD, MMD és SMA esetében
A kormány, az ipar képviselői és betegszervezeti vezetők találkoztak Washingtonban szeptember 27-28-án, hogy megbeszéléseket folytassanak az antisense alapú terápiák jövőjéről a neuromuszkuláris betegségek esetében. A fókusz négy betegségre esett, az amiotrófiás lateral sclerózisra (ALS), a Duchenne féle izomdisztrófiára (DMD), a myotóniás disztrófiára (MMD) és a spinális muszkuláris atrófiára (SMA).
(Nem hivatalos kivonatos fordítas, az eredeti cikk az MDAUSA.org honlapon található.)
Tovább
2010. szeptember 29.
Mutasd meg magad - Pályázati felhívás
Közös a világunk – IntegrArt 2010-2011. Filmverseny

MUTASD MEG MAGAD!

Ha elmúltál 18 és még nem vagy 36, szeretsz filmezni, de még nem rukkoltál elő az ötleteiddel, akkor most ragadj kamerát és egy 5-10 perces kisfilmben mutasd meg magad! Szólalj meg! Hallasd a hangod! Meséld el az életedet, hogyan élsz most, hogyan lehetne jobbá, szebbé tenni, milyen akadályok, nehézségek vagy éppen milyen örömeid vannak?
Tovább
2010. szeptember 28.
Vegyes izomhírek IV.
Ezúton teszünk közzé néhány izombetegséggel kapcsolatos rövid hírt. Az érintett betegségek: DMD, FA, DM, PM, IBM, MG, LEMS
(Nem hivatalos kivonatos fordítasok, az eredeti cikkek az MDAUSA.org honlapon találhatóak.)
Tovább
2010. szeptember 27.
Majd a DNS előadások
A Magyar Televízió útjára indított egy 6 részes sorozatot "Majd a DNS" címmel, amely a DNS-el kapcsolatos eddigi ismereteket foglalja össze és mutatja be közérthető módon.
Tovább
2010. szeptember 24. (sajtófigyelő)
Kutatók éjszakája - a tudományok fesztiválja
Az élő test virtuális felszeletelése, ketyegő sejtek, mint biológiai időmérő eszközök szerepelnek egyebek közt a Semmelweis Egyetem programkínálatában a pénteki Kutatók éjszakáján.
Tovább a WebORVOS oldalra
2010. szeptember 20. (sajtófigyelő)
Kész az ember legrészletesebb géntérképe
Az ember genetikai sokféleségének eddigi legrészletesebb térképe készült el 1200 személy részvételével.
A Genfi Egyetem HapMap elnevezésű projektjének keretében a világ minden tájáról származó emberek örökítőanyagát vizsgálták az eltérések azonosításának céljából.
Tovább a Hír24 oldalra
2010. szeptember 20. (sajtófigyelő)
Ingyen ölelés
A felvétel egy olasz városkában készült, ahol egy, a világ több városában indított mozgalom szemtanui lehetünk. A táblákra angolul és olaszul az van írva, hogy "ingyen ölelés". A többi már önmagáért beszél!

A város neve: Sondrio.
Tovább
2010. szeptember 17. (sajtófigyelő)
Magyar színházi előadások internetes közvetítése
Internetszínház - a Magyar kultúra nagykövete

Akik eddig valamilyen akadályoztatásuk miatt nem tudtak minden színházi előadásra eljutni azoknak most itt az esély, hogy az Interneten kövessék az előadást. Részletek az Internetszínház weboldalán.
Internetszínház oldala
2010. szeptember 16. (sajtófigyelő)
Majd a DNS
A Magyar Televízió útjára indított egy 6 részes sorozatot "Majd a DNS" címmel, amely a DNS-el kapcsolatos eddigi ismereteket foglalja össze és mutatja be közérthető módon.
Folytatás Barni blogjában
2010. szeptember 16.
Fehérjeblokkolás segít
SOD1 génmutációs és ALS-szerű betegségben szenvedő egerek hosszabb ideig éltek azt követően, hogy az immunrendszer interleukin-1-beta fehérjét kutatók blokkolták.

(Nem hivatalos kivonatos fordítasok, az eredeti cikkek az MDAUSA.org honlapon találhatóak.)
Tovább
2010. szeptember 16.
Hiteladminisztrációs munkatárs
Hiteladminisztrációs munkatárs - Megváltozott munkaképességű álláskeresők részére.
Tovább
2010. szeptember 15. (sajtófigyelő)
Galileo terápia
Utánajártunk annak az "elektro" terápiának, amelyet a Herczegfalvi doktornő szerint a freiburgi egyetemen tesztelnek izombetegeken. Többen is úgy gondoltuk, hogy ez olyan, mint a Dr. Rhodes-féle STS vagy Vecttor terápia.
Folytatás Barni blogjában
2010. szeptember 15.
Suhanj alapítvány
Nemrég alakult meg a SUHANJ! Alapítvány közhasznú szervezet, melynek célja, hogy megossza a mozgás örömét sérült és fogyatékkal élő gyermekekkel.
Épek és fogyatékkal élők együttes mozgási, sportolási lehetőségének megteremtése, ép kísérők és segítők toborzása, a szükséges eszközök beszerzése.
Tovább a Suhanj oldalra
2010. szeptember 13. (sajtófigyelő)
Újra engedélyezett az őssejt-kutatás
A fellebbviteli bíróság ideiglenesen újra engedélyezte az emberi embrionális őssejt-kutatás szövetségi finanszírozását Amerikában.
Tovább a Medical Online oldalra
2010. szeptember 09.
Vegyes izomhírek III.
Ezúton teszünk közzé néhány izombetegséggel kapcsolatos rövid hírt. Az érintett betegségek: ALS, MTM and SMA
(Nem hivatalos kivonatos fordítasok, az eredeti cikkek az MDAUSA.org honlapon találhatóak.)
Tovább
2010. szeptember 09.
ALS rövidhírek
Biogen Idec és Knopp Neurosciences bejelentették, hogy megegyezés született köztük a KNS-760704 (dexpramipexole) további fejlesztésére, mely kisérleti terápia lehet az ALS betegség kezelésére.

(Nem hivatalos kivonatos fordítasok, az eredeti cikkek az MDAUSA.org honlapon találhatóak.)
Tovább
2010. szeptember 09.
Magyar Dal napja
Kedves Barátaink és Felebarátaink!

Nagy megtiszteltetés érte a Nemadomfel Együttest. A Magyar Dal napja a "Soha nem adjuk fel " Nemadomfel dallal indul az Alcatrazban szombat éjjel, sztárok részvételével és az MTV felvételével.
Tovább
2010. szeptember 08. (sajtófigyelő)
Labordiagnosztika: mi, micsoda a leleten?
A hazai közönség - egészségesek és betegek, szakemberek és nem szakemberek - egyaránt nagy érdeklődéssel, és örömmel fogadták az interneten elérhető kulcsot, saját laborleleteik megértéséhez és értelmezéséhez.
Tovább a WebORVOS oldalra
2010. szeptember 08.
Vegyes izomhírek II.
Ezúton teszünk közzé néhány izombetegséggel kapcsolatos rövid hírt. Az érintett betegségek: ALS, CMD, FA és SMA
(Nem hivatalos kivonatos fordítasok, az eredeti cikkek az MDAUSA.org honlapon találhatóak.)
Tovább
2010. szeptember 08.
Munkalehetőség a médiában fogyatékkal élőknek
Az Egyenlő Esélyekért! Alapítvány Mozgóképgyártó OKJ-s tanfolyamot indít megváltozott munkaképességű és fogyatékkal élő emberek számára. A tanfolyam már csak öt szabad férőhellyel rendelkezik. A kötött szabályok miatt közép-magyaroszági lakosokat már nem tud fogadni a program.
Tovább
2010. szeptember 06.
Tánceánia - programajánló
Az ArtMan Mozgásterápiás Művészeti Közhasznú Egyesület/Tánceánia Együttes és a Bozsik Yvette Alapítvány Többet érsz! programjának műhely bemutatója lesz a Trafó Nagyteremben.
Tovább
2010. szeptember 01.
Az Európai Parlament az idei évben is meghirdeti fizetett gyakornoki programját fogyatékkal élőknek
Az Európai Parlament az idei évben is meghirdeti fizetett gyakornoki programját fogyatékkal élők számára, a 2011. március 1-től 2011. július 31-ig terjedő időszakra, azzal a céllal, hogy megkönnyítse munkahelyi integrációjukat.
Tovább
2010. augusztus 31. (sajtófigyelő)
A szteroid és az izomdisztrófiák
Barnira tett hatás láttán sokan kezdtek érdeklődni a Calcort iránt. Olyanok is, akik nem Duchenne izomdisztrófiában szenvednek. Nekik nem igazán tudtam mit mondani, mert nem vagyok képzett szakember,
Folytatás Barni blogjában
2010. augusztus 31.
Vegyes izomhírek I.
Ezúton teszünk közzé néhány izombetegséggel kapcsolatos rövid hírt. Az érintett betegségek: ALS, BMD, DMD, IBM, MMD, SMA, Izomregeneráció

(Nem hivatalos kivonatos fordítasok, az eredeti cikkek az MDAUSA.org honlapon találhatóak.)

Tovább
2010. augusztus 31.
Kedves FSHD-sok!
Hogy még örülhessünk egy kicsit, mielőtt megkezdődik a kínzó várakozás a gyógyító terápia felfedezéséig, az alábbiakban néhány idézetet közlünk magyar fordításban, melyel a kutató világ és az amerikai civil FSHD szervezet a szenzációs bejelentést kommentálta. A betegségek linknél az FSHD-ra kattintva pedig kiegészítjük az ott szereplő leírást a mostani felfedezés magyarázatával.
Tovább
2010. augusztus 31. (sajtófigyelő)
Stroke-os bénulások: csodák ideje jön?
Heteken belül nagy dobásra készül a szupertitkos skót laboratórium: újfajta stroke-kezeléssel kezdik a gyógyászati aktivitást.
Tovább a WebORVOS oldalra
2010. augusztus 31.
„Egyenlő esélyek”napja
2010.szeptember 5.-én kerül megrendezésre a Vasúttörténeti Parkban az „Egyenlő esélyek”napja. Nehezítettséggel élő és egészséges gyermekek számára szeretnénk megmutatni a mindennapok varázsát, az elfogadás fontosságát.
Tovább
2010. augusztus 25. (sajtófigyelő)
ACE-031 "orphan drug" státuszt kapott
Az Acceleron Pharma fejlesztése szépen menetel előre, most éppen klinikai II. fázisban, szteroidot szedő DMD-s pácienseken tesztelik a különböző dozírozási lehetőségeket.
Folytatás Misko blogjában
2010. augusztus 25. (sajtófigyelő)
Új DNS-elemző technika forradalmasíthatja a személyre szabott gyógyászatot
Egy új módszerrel rendkívül kis mérettartományban dolgozva, gyorsan és viszonylag olcsón meg lehet határozni a DNS egy szálának a szerkezetét. Az eljárás nagy lépést jelent a végső cél felé, hogy meghatározhassák bárki genomjának a szerkezetét, és ennek alapján dolgozhassák ki a személyre szabott betegségmegelőző, illetve gyógyító programokat.
Tovább az [origo] cikkre
2010. augusztus 25. (sajtófigyelő)
Gyógyszer-e az őssejtkoktél?
Az eljárás alá vont klinika vezetője a terápiától korszakhatárt jelentő győzelmet vár gyógyításban.
Tovább a WebORVOS oldalra
2010. augusztus 25.
„Törmelék” gén, ami az FSHD-ét újraéleszti és okozza.
Megtalálták az FSHD okát!
Bár úgy tűnhet, hogy ez a hír leginkább csak FSHD-ban szenvedő sorstársainknak fontos, a bejelentés mégis korszakos jelentőségű, mert először fordult elő, hogy a kutatók az emberi génállomány nagy részét képező törmelék gén egyikének újra éledésevel találkoztak, és ez hatalmas lökést adhat a genetikai kutatásoknak más olyan genetikai eredetű betegségek megértéséhez, ahol a halott gének újraéledése szintén előfordulhat.

Nekünk FSHD-soknak pedig új reményt ad az, hogy ha az ok megvan, már közelebb kerültünk a megoldáshoz.

A hírt teljes terjedelmében közreadjuk, az eredeti olasz anyagot Bánlaki Szilvi sorstársunk fordította.
Tovább
2010. augusztus 19. (sajtófigyelő)
Rendelőből mozgásszervi központ
A II. kerületi, Henger utcai Mozgásszervi Rehabilitációs Központot saját erőből hozta létre az önkormányzat.
Elkészült a II. Kerületi Önkormányzat legújabb, 71 millió forint, teljes mértében saját forrásból megvalósult egészségügyi beruházása, a Henger utcai Mozgásszervi Rehabilitációs Központ.
Tovább a WebORVOS oldalra
2010. augusztus 19. (sajtófigyelő)
Klinikai teszt az edzésről
Olvastam már "mindenféle" tesztről, de ez eddig nem szerepelt a palettán. Pedig fontos kérdés, hogy a különböző mozgásformáknak milyen a hatása. Bennem mindig nagy kérdés az, hogy úgy általában a mozgás mit okoz, hogy mennyire óvjuk a különböző igénybevételektől vagy kell, hogy néha erőfeszítéssel megtegyen dolgokat?
Folytatás Misko blogjában
2010. augusztus 18.
Antisense kezelés állítja helyre az SMN gén teljes hosszát
Antisense kezelés állítja helyre az SMN gén teljes hosszát az SMA beteg egerekben.
SMA-hoz hasonló betegségben szenvedő egerek kaptak szintetikus antisense molekulákat, melyet követően hosszabb SMN fehérjét tudtak termelni, és az újszülött egereknek hosszabb farkuk lett.

(A cikk nem hivatalos, kivonatos fordítás. Az eredeti elolvasható angolul az mdausa.org oldalon)
Tovább
2010. augusztus 16.
DMD génreparációs stratégia - egy nagy lépés előre
A kutatók jelentése szerint 10-szeres előrelépést sikerült elérni egy olyan technológiában, amely állandó jelleggel képes javítani a hibás dystrophin gént, igazi fellendülést hozva ennek a terápiás stratégiának.

(A cikk nem hivatalos, kivonatos fordítás. Az eredeti megtalálható az MDAUSA.org oldalon angol nyelven.)
Tovább
2010. augusztus 12.
Pompe betegség kezelésére való gyógyszer
Kereskedelmi forgalomba került a Pompe betegség kezelésére való gyógyszer, a Lumizyme
A 35 éves, Orlando-beli Monique Griffin kapott elsőként Lumizyme infuziós kezelést az acid maltase hiány betegség, más néven Pompe betegségre.

(Nem hivatalos kivonatos fordítas, melynek eredetije angolul az MDAUSA.org honlapon talalható.)
Tovább
2010. augusztus 12. (sajtófigyelő)
DMD-s betegek figyelmébe - Nem vált be humán teszten az utrofin serkentő
Negatív eredménnyel zárult a Biomarin cég utrofinserkentő molekulájának, a BMN 195-nek az I. fázisú klinikai kipróbálása.
Folytatás Barni blogjában
2010. augusztus 11.
Charcot-Marie-Tooth betegek figyelmébe
Az alábbi hírben 4 darab Charcot-Marie-Tooth betegeket érintő anyagot tettünk fel, amik idén Torontóban kerültek bemutatásra.

Mind a 4 anyag kivonatos fordítás, az eredetije megtalálható az MDAUSA.org honlapon angolul. Tovább
2010. augusztus 11. (sajtófigyelő)
Civil jelentés a fogyatékosügyről
Civil szervezetek szerint Magyarország nem teljesíti a fogyatékkal élőkről szóló ENSZ-egyezmény előírásait.
Bár Magyarország az elsők között ratifikálta az ENSZ egyezményét a fogyatékkal élőkről, azóta alig javult a helyzetük - hangzott el kedden Budapesten annak a jelentésnek bemutatóján, amelyet magyarországi civil szervezetek készítettek.
Tovább a WebORVOS oldalra
2010. augusztus 05.
FSHD konferencia, Modena.
Április 10-én a Modénai Kereskedelmi Kamara a Telethonnal, az AIM-el (Associazione Italiana di Miologia) és az UILDM-el együttműködve egy nyílt konferenciát tartott, amit teljes mértékig az FSHD-nak szenteltek. A rendezvény kurátora Rossella Tupler volt (Modénai Egyetem).
Tovább
2010. augusztus 02.
A Prof. Dr. Kováts István Alapítvány
Budapesti illetőségű súlyos mozgáskorlátozott fiatalok támogatására pályázatot hirdet.
Tovább
2010. július 29. (sajtófigyelő)
Calcort
Egy anyuka bemutatja mennyit fejlődött a gyereke a Calcort szedésétől rövid idő alatt.
További részletek Asi Feri blogján keresztül
2010. július 29. (sajtófigyelő)
Új terápia, ami reményt ad az SMA betegek számára.
A kutatócsoport a Sheffield, professzor vezette Mimoun Azzouz, vizsgálják, hogy egy új gént helyettesítő terápia révén egyetlen injekció volt a leghatékonyabb módja annak, hogy kezelje a betegséget.
Folytatás Asi Feri blogján
2010. július 28. (sajtófigyelő)
Neuromuszkuláris betegségek: új remények
A megbízható markerek vizsgálatával a kórállapotok felfedezhetők, figyelemmel kísérhetők és remélhetőleg kezelhetők lesznek.
Tovább a WebORVOS oldalra
2010. július 23.
EAMDA 2010 konferencia szeptemberben, Milanóban.
Az tavalyi belgrádi konferencián elfogadták Olaszország jelentkezését az idei konferencia lebonyolítására, amit az UILDM – az EAMDA egyik alapító tagja - 2010. szeptember 16-18-ig Milánóban szervez meg. A milánói helyszín választása egy 2007. évi eseményhez kapcsolódik, ugyanis ebben az évben jött létre az első klinikai centrum a milánói Ca’Grande di Niguarda Kórházban, a Centro Clinico NEMO, ahol speciálisan és mindenre kiterjedően neuromuscolaris betegségekkel foglalkoznak (http://www.centrocliniconemo.it/) . Az intézmény mind hazai, mind nemzetközi téren az érdeklődés középpontjában áll.
Tovább
2010. július 22. (sajtófigyelő)
Flavocoxid kontra szteroidok
Olasz kutatók összehasonlították a Flavocoxid nevu flavonoid készítmény és a metilprednisolon mdx egerekre gyakorolt hatását. Azt találták, hogy a tesztelt paraméterek esetén a flavonoid hasonló mértéku pozitív változást idézett elo, mint a szteroid. A tanulmány az Experimental Neurology 2009 decemberi számában jelent meg.
Folytatás Barni blogjában
2010. július 22. (sajtófigyelő)
Facebook felpörget mindent
Az őrületes sebességű információ-áramlás elképesztően gyorsítja a fejlődést. Ez pedig a mi malmunkra hajtja a vizet, vagyis lesz Misko számára elfogadható életminőséget hozó megoldás, ezt biztosan tudom.

Megj.: A Misko blog bejegyzéséhez kapcsolódó videó itt nézhető meg:
http://www.youtube.com/watch?v=3-LIQmjskSI&feature=player_embedded#!
Folytatás Misko blogjában
2010. július 21.
A MEOSZ új munkaerő piaci szolgáltatást indított július közepén
Tanácsadás és oktatás - ez eddig is jól bevált gyakorlat volt. Ám mostantól az érdeklődők akár személyre szabott munkahely keresésre is számíthatnak, ha a MEOSZ-hoz fordulnak. Munkatársaink arra vállalkoztak, hogy akár egy-egy ember kedvéért is felkeresik a munkáltatókat, tehát "rendelésre" keresnek munkát. Persze csak akkor, ha a kívánság nem képtelenség, és a munkát kereső együttműködik velük.
Mindez természetesen továbbra is teljesen ingyenes.
Jelentkezés a Munkakereső rovat regisztrációs oldalán.
http://www.meosz.hu/munka_index.php
2010. július 21. (sajtófigyelő)
Megalakult a CARE-NMD
Kedves Olvasóim!

Van olyan köztetek, aki érintett és még nem szerepel a TREAT-NMD adatbázisban?!
Ha igen, akkor villámsebességgel regisztráljon, mert ez a páciensek az érdeke. Egy igazi esély arra, hogy végre érdemben történjen valami kishazánkban.
Folytatás Misko blogjában
2010. július 21. (sajtófigyelő)
Dynatronics VECTTOR -- Beszélgetés Dr. Rhodes-zal az STS terápiáról
Több dolog is világossá vált a mai telefonbeszélgetés és levélváltás után. S hogy a végén kezdjem, rögvest el is mondanám, hogy egy hónap múlva nekivágunk és megnézzük magunknak ezt a texasi klinikát. :)))
Folytatás Misko blogjában
2010. június 28. (sajtófigyelő)
Klinikai kipróbálások
A linkre kattintva olvashatják a 2010 és 2011-re tervezett klinikai gyógyszer kipróbálások tervét.
Tovább a Treat-Nmd blogra
2010. június 28. (sajtófigyelő)
Megalakult a CARE-NMD
Bár Európa szerte léteznek DMD betegek gondozását végző klinikai centrumok, a betegek többsége mégsem kap megfelelő, az Uniós normáknak megfelelő orvosi ellátást. Mindez különösen a kelet-európai országokra igaz, ahol a DMD betegek életminősége és életben maradási kilátásai jóval kisebbek, mint a fejlett országokban élő betegtársaiké.
Tovább a Treat-Nmd blogra
2010. június 23. (sajtófigyelő)
Beszámoló a szegedi gyermekneurológiai konferenciáról II.
Az előző bejegyzés folytatásaként most az Alternatív terápiák szekcióban bemutatott előadásokról szóló beszámolót olvashatják. Folytatás Barni blogjában
2010. június 18.
Betegek és klinikai kutatások
Betegek és klinikai kutatások címmel tartott előadást Dr. Molnár Mária Judit doktornő a Ritka Napon. Ennek az előadásnak a teljes anyagát olvashatják most el. Tovább
2010. június 15.
Esély a pihenésre!
Üdülési csekk pályázat fogyatékossággal élők részére! Tovább
2010. június 10.
Állásajánlat megváltozott munkaképességűek részére
Budapesten az egyik hipermarket központi irodájába keresnek megváltozott munkaképességű munka-
társakat.
Tovább
2010. június 10. (sajtófigyelő)
TÁJÉKOZTATÓ A MAGYAR NEMZETI ÜDÜLÉSI ALAPÍTVÁNY 2010. ÉVI PÁLYÁZATAIRÓL
A Magyar Nemzeti Üdülési Alapítvány célja a munkavállalók, szövetkezeti tagok, valamint családtagjaik, a nyugdíjasok és más önálló jövedelemmel nem rendelkezők szociális célú kedvezményes üdültetésének elősegítése. Az alapítvány évről évre egyre nagyobb forrást biztosít saját gazdálkodásának eredményéből a szociálisan hátrányos helyzetben élők üdülési támogatására.
Tovább a Magyar Nemzeti Üdülési Alapítvány oldalára
2010. június 10. (sajtófigyelő)
Beszámoló a szegedi gyermekneurológiai konferenciáról I.
Egy viszonylag nagy méretű kongresszus került megrendezésre Szegeden, ahol nemcsak gyermekneurológiai témákat érintettek, hanem volt gyermek- és ifjúságpszichológiai és idegsebészeti szekció is. Ezek jobbára párhuzamosan futottak.
Folytatás Barni blogjában
2010. május 27. (sajtófigyelő)
Nemzeti tervek készülnek ritka betegségekre
Elfogadta az EU Egészségügyi Minisztereinek Tanácsa is azt az európai stratégiai ajánlást, amely a tagállamok ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervének előkészítését írja elő.
A Tanács ajánlása azért nagyon fontos, mert összehangolt lépéseket ír elő mind Uniós, mind pedig nemzeti szinten a következők érdekében:
Tovább a Házipatika oldalra
2010. május 25. (sajtófigyelő)
Jelentkezés a nyári Rehab-ra
A táborban való részvételről és annak feltételeiről mindent megtudhat Misko blogjában.
Miskó oldalán a folytatás
2010. május 25.
Ritka Betegeknek szóló családi fejlesztő tábor
Ritka Betegeknek szóló családi fejlesztő tábor, gyermekek, fiatalok, és egyénenként legalább egy kísérő részére (egyben élmény terápia is). (HRG, TSMT, gyógyúszás, zenés kondícionáló torna, zenei fejlesztés, kézműves foglalkozás, drámaterápia tánc és sok más érdekes együttlét)

Balatonfüreden, július 2-11-ig.
Érdeklődni, jelentkezni: 06-20 / 9266663 Boncz Beátánál lehet, vagy a bonczbea@williams.org.hu
2010. május 21. (sajtófigyelő)
Nagyot lépett a genetika Darth Vadere:
Elkészült az első mes-
terségesen vezérelt sejt.
Újabb áttörés történt a mesterséges sejtek lét-
rehozása felé vezető úton: először állítottak elő olyan sejteket, ame-
lyeket mesterségesen "összeszerelt" program irányít.
Tovább az [origo]-ra
2010. május 18. (sajtófigyelő)
Nyári rehab a Budaiban
A Budai Gyermekkórházban 2010. augusztus 2-6 között szervezett rehabilitáción lehet részt venni. Kifejezetten DMP-s gyerkőcök számára rendezi a kórház, ami több szempontból is nagyszerű. Egyrészt, a kicsiknek remek alkalom a "karbantartásra" és arra, hogy jószemű orvos és gyógytornász lássa és elmondhassa véleményét róluk. Másrészt, nemcsak gyógytornát, hanem egyéb jópofa elfoglaltságot is szoktak szervezni (bár erről konkrét infom nincsen, de már láttam ezt-azt élőben), amit a kölkök imádnak. Harmadrészt pedig, újabb lehetőség nekünk, szülőknek, hogy csapatépítsünk.
Miskó oldalán a folytatás
2010. május 13. (sajtófigyelő)
Európai kérelmezés előtt az első őssejten alapuló gyógyszer
Várhatóan még idén benyújtják az első, őssejteken alapuló regeneratív szer európai engedélyezési kérelmét - jelentette be szerdán az Európai Gyógyszer-
ügynökség. A hivatal egyelőre nem nevezte meg, hogy melyik cégről van szó, az engedélyezési kérelem beadása négy-hat hónap múlva várható.
Tovább az [origo]-ra
2010. május 13. (sajtófigyelő)
Pótolhatóak lesznek az elveszített izmok?
Tudósok egy csoportja új mesterséges anyagot alkotott, mely helyettesítheti az izmok erős és rugalmas részeit.
Tovább a Házipatika oldalra
2010. április 30. (sajtófigyelő)
Kanadai meganukleázok
A kanadai Universite Laval Kutató Központjá-
ban dolgozó Tremblay professzor és csapata régóta foglalkozik izom-
sorvadásos kutatások-
kal és most valami olyat találtak ki, ami újdonság a palettán.
A vezető kutató azt mondja, hogy az ún. normál vagy genetikailag módosított izom prekurzor MPCs sejtek izomba történő beültetésére fókuszálnak.
Misko oldalán a folytatás
2010. április 27. (sajtófigyelő)
Pályázat mozgáskorlátozott fiataloknak
A Prof. Dr. Kováts István Alapítvány budapesti illetőségű súlyos mozgáskorlátozott fiatalok támogatására pályázatot hirdet. További információért kattintson a tovább szövegre!
Tovább
2010. április 23.
Kétes áruk
Felhívjuk a figyelmet, hogy felkerült egy új link a "Hasznos oldalak" alá ami többek között a kétes élelmiszerekkel, mérgező árukkal foglalkozik, de egyéb nagyon hasznos infó is található itt.
Tovább Kétes Áruk.hu-ra
2010. április 23. (sajtófigyelő)
Mozgássérült emberek problémamegoldó oldala
Létezik egy blog, ami mozgássérülteket érintő kedvezményekről, azok igénybevételéről, és az ezzel kapcsolatos tapasztalatokról szól.
Folytatás az SMA bug-on
2010. április 21.
SMA betegek figyelmébe ajánjuk
Brit kutatók bejelentése szerint SMN géninjekciók jelentősen növelték az SMA-hoz hasonló betegségben szenvedő egerek élettartamát.
Tovább
2010. április 20.
DMD/BMD ismét terítéken az Ataluren
Az alacsony dózisú Ataluren-t kapó kísérleti alanyok jobban teljesítettek a magas dózist, vagy placebo-t kapóknál.
Tovább
2010. április 20. (sajtófigyelő)
Genetikai meglepetés: másodlagos kódot találtak a génekben
Svájci bioinformatikai kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy olyan genetikai szubkódot, amely azt határozza meg, milyen gyorsan állítson elő a sejt egy adott fehérjét.
Tovább az [origo]-ra
2010. április 20.
Képzési felhívás - Indítsuk együtt a Civil Webtévét
A Nonprofit Médiaközpont Alapítvány „Civil webtévé” címmel mindenki számára - készítőként és felhasználóként is - hozzáférhető médiafelületet hozott létre, mely kifejezetten a civil szektor fontos eseményeivel, folyamataival, érdekvédelemi, helyi társadalmat formáló szerepével, jó példáival foglalkozik, s civilek által készített és szerkesztett anyagokat ad közre, időben és térben nem korlátozott módon az interneten keresztül.
Ez új utat jelente a különböző sérültséggel élő emberek és az őket támogató szervezetek számára is ügyeik nyilvánossá tételéhez, érdekeik képviseletéhez.
Tovább
2010. április 19. (sajtófigyelő)
Fővárosi Gyermek és Ifjúságvédelmi Kalauz
A Fővárosi Önkormányzat részt vesz a kerületeket, illetve a különböző szakterületeket érintő gyermek- és ifjúságvédelmi tevékenység összehangolásában, fejlesztésében. A gyermekvedelmi feladatok megvalósitása a szakemberektől széleskörű tájekozottságot kíván, ezt segíti a Fővárosi Gyermek- és Ifjúságvédelmi Kalauz című kiadvány, amely immár harmadik alkalommal jelenik meg.
Tovább
2010. április 19.
Új myostatin gátló
(a cikk nem hivatalos, kivonatos fordítás, az eredeti anyag az MDAUSA.org honlapon angolul elérhető)

Az ACE031 elnevezésű hatóanyag egy laboratóriumban módosított fehérje, mely a myostatin gén blokkolásával képes az izomtömeget és az izomerőt növelni. Az eljárás azon alapszik, hogy a fehérje kikerüli az izomrostok azon receptorait, melyek a természetesen előforduló izomblokkolókat, mint a myostatin fogadják.
Tovább
2010. április 14.
Előadás a Küschall aktív kerekesszékekről
2010. április 16-án, 11 órakor előadás lesz a Hotel Ében szállodában.
A téma a Küschall kerekesszékek:
- a kerekesszékek ergonómiai jellemzői
- a fejlesztés új irányvonalai
- aktív kerekesszékek indikációi
- egyedi gyártás, adaptációs lehetőségek

Helyszín:
1148 Bp. Hotel Ében
Nagy Lajos király útja 15-17.

Jelentkezés, részletek:

Bánlaki Szilvinél
Tel.: 0630-3994354
E-mail: banszisz@t-online.hu
2010. április 14. (sajtófigyelő)
Ne hagyd magad: jogsegély a hátrányban lévőknek
Az értelmi sérült embereken kívül már a vak, siket és mozgássé-
rült emberek számára is segítséget nyújt az antidiszkriminációs hálózat.
WebORVOS oldalra tovább
2010. április 12.
MRI/MRS képalkotó eljárások FSHD esetében
Csak a nyugalmi állapotban lévő, zsírt tartalmazó alsó lábszakasz mutat megzavart energia metabolizmust az FSHD-s páciensek esetében – címmel jelent meg nemrég publikáció az NMR a biomedicinában című ujságban. A hír azért nagy jelentőségű, mert olyan eszközökkel, mint az MRI/MRS először sikerült FSHD pácienseket izomspecifikusan vizsgálni.
(a cikk nem hivatalos, kivonatos fordítás) Tovább
2010. április 12.
MDA két új FSHD kutatást szponzorál
Az amerikai MDA társaság az FSHD molekuláris hátterének és terápiás kezelésének kutatására a múlt év végén világszerte meghirdetett felhívásának eredményeként két új kutatást szponzorál, az egyik vezetője Joel Chamberlain az Seattle-i egyetemről, a másik vezetője Silvere van der Maarel professzor, a Leiden-i egyetemről. Mindkét kutatás két évre szól, 200.000 $-os támogatással.
(a cikk nem hivatalos, kivonatos fordítás) Tovább
2010. április 01.
POLKA projethez kapcsolódva
Kedves Mindenki!

A POLKA projethez kapcsolódva tesszük közzé a következő képzési időpontokat:
Tovább
2010. március 30. (sajtófigyelő)
A POLKA projekt
A POLKA a Eurodis és partnerei által koordinált projekt.
Tovább RIROSZ oldalra
2010. március 30.
Segítő és terápiás kutyák
A Pata és Mancs Terápiás és Oktatási Egyesület és Magyar Terápiás és Segítő Kutya Szövetség Országos konferenciát szervez.
2010.május 14-15-én Székesfehérváron a Viktória Rehabilitációs Központban
(8000 Székesfehérvár,Erzsébet út 20.)
Tovább
2010. március 30. (sajtófigyelő)
Embereken is kipróbálták a legújabb genetikai módszert a rák ellen
A génelcsendesítésnek nevezett módszert állatkísérletekben már sikerrel alkalmazták a daganatos sejtek ellen, a rosszindulatú bőrrák esetében pedig az első emberi próbára is sor került.

Szerkesztő megjegyzése:
A módszer elvileg az összes túlműködő gén lecsendesítésére is alkalmas, így elvileg egyes, géntúlműködésre visszavezethető izombeteg-
ségekben is bevethető lesz. Tovább az [origo]-ra
2010. március 30. (sajtófigyelő)
Készül a genetikai Avatar
Jelenleg egydimenziós állóképünk van az emberi genetikai állományról, a valóság pedig egy 3D-s, időben és térben folyamatosan változó rendszer. Olyan ez, mintha az Avatar forgatókönyvét vetnénk össze a film látványvilágával - mondta lapunknak egy fiatal magyar biológus, aki nemzetközi kutatást vezet Németországban.
Tovább az [origo]-ra
2010. március 29. (sajtófigyelő)
Fizetett gyakornoki program fogyatékkal élők számára
Az Európai Parlament az idei évben is meghirdette fizetett gyakornoki programját fogyatékkal élők számára, a 2010. október 1-től 2011. február 28-ig terjedő időszakra, azzal a céllal, hogy megkönnyítse munkahelyi integrációjukat.
Folytatás az Egyenlő Bánásmód Hatóság oldalára
2010. március 22. (sajtófigyelő)
EU-konzorcium a gyilkos szklerózis ellen
Az ALS-betegek többségénél a 40. és 70. életévük közt jelentek meg a bénulásos tünetek.

A ritka betegségekre, többek közt a Lou Gehrig betegségnek nevezett ALS-re szakosodott Trophos a MitoTarge Konzorcium nevében bejelentette a Mito Targe Online információs forrás létrehozását.
WebORVOS oldalra tovább
2010. március 18. (sajtófigyelő)
Az ember is visszanövesztheti elveszett testrészeit?
Úgy látszik, hogy egy gén állítja le azt a gyógyító képességet, amely a kétéltűek egy részénél még megtalálható, és amelynek segítségével visszanövesztik elvesztett végtagjaikat – állapították meg amerikai kutatók.
Tovább a Medical Tribune Online-ra
2010. március 17.
Az Uni-Versum Központ
Ma, önhibáján kívül, nagyon sok család nem tud bekapcsolódni még a rendelkezésre álló (re)habilitációs programokba sem. Sok esetben pedig nincs is célszerűen felépített gondozási intézményrendszer Magyarországon. Nagy hiányt pótolna egy olyan multidiszciplináris ellátó központ, mely skandináv példára a különböző fejlesztő módszerek és lehetőségek tárháza lehetne.
Tovább a RIROSZ oldalra
2010. március 03.
Akli család lépcsőliftje
Örömmel tájékoztatunk mindenkit, hogy az Akli család lépcsőliftje – hála a sok sok segítségnek – a megvalósulás útjára lépett. Olyannyira, hogy el is készült.
Tovább
2010. március 11. (sajtófigyelő)
Meglepő eredményt hozott az első családi genomelemzés
Amerikai kutatók első ízben elemezték egy család teljes genetikai állományát. Ennek alapján pontosan meg-
határozhatták az egyes szülők által az utódoknak továbbadott mutációk átlagos gya-
koriságát. Azokat a helyeket is sikerült behatárolniuk, ahol a szülői kromoszómák információt cserélnek egymás közt, aminek révén a genetikai tulajdonságok új kombinációi jönnek létre a gyerekekben.
Tovább az [origo]-ra
2010. március 10. (sajtófigyelő)
512 processzor ad értelmet a géneknek
Szuperszámítógép segít abban, hogy a biológusok kommunikálni tudjanak az informatikusokkal, és közben megtalálják néhány súlyos betegség genetikai okait. Bonyolult statisztikai módszerek állnak a gyógyítás szolgálatába.
Tovább az Index oldalra
2010. március 10.
A „Ritkák” világnapja 2010-ben Budapesten
A Vajdahunyad-várában került megrendezésre február 28-án a „3. RITKA VILÁGNAP”, melyet a WHO felhívása alapján évente, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (továbbiakban: RIROSZ) szervezett meg. A beharangozás február 27-e esős, hideg délelőttjén, a Hősök terén, élőkép alkotásával történt. Több mint 200 fiatal öt féle színű, nyitott esernyővel írta ki a RITKA szót.
Tovább
2010. március 05.
Tájékoztató (TÁMOP 5.4.5)
Tájékoztató az Egészségügyi Szakképző és Tovább-
képző Intézet által akkreditált egészségügyi továbbképzésekről.
A Fogyatékos Személyek Esélyegyenlőségéért Közalapítvány Akadálymentesítési Programirodájá-
nál a TÁMOP 5.4.5 „A fizikai- és infokommunikációs akadálymentesítés szakmai hátterének kialakítása” című kiemelt projekt keretében az elmúlt 3 évben számos továbbképzési program került kidolgozásra.
Tovább
2010. március 03. (sajtófigyelő)
Embrionális őssejtek emberi próbáját engedélyezték egy szembetegségre az USA-ban
A Massachusetts-i Advanced Cell Technology kedden jelentette be, hogy emberi embrionális őssejteket alkalmazó kezelését kiemelt gyógyszerként kezeli az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerengedélyezési Hivatal. Tovább az [origo]-ra
2010. március 02. (sajtófigyelő)
Ritka kórkép: sokszor reményvesztett élet
A ritka betegségek világnapján betegek, kutatók, civil szerveze-
tek képviselői találkoz-
tak, hogy összefogjanak a gyógyulásért.
Szombaton esőben, viharos erejű szélben a Hősök terén összeállt az élőkép: nyitott esernyők rajzolták ki a „ritka" szót a „ritkák ritka napján" – azért, hogy a társadalom minél többet tudjon a speciális betegségekkel küszködőkről, és minél több sorstárs egymásra találjon.
WebORVOS oldalra tovább
2010. március 01. (sajtófigyelő)
Kísérleti siker a gyermekkori izomsorvadás kezelésére
Egy új génterápiás eljárással pótolni lehetett azt a fehérjét, amelynek hiánya a gerincvelői eredetű izomsorvadás kialakulásáért felelős. Úgy tűnik, hogy az egyelőre egereken végzett génterápia vissza is fordítja a betegség előrehaladását, ellentétben a gyógyszeres kezeléssel, ahol a szerek élethosszig tartó szedésére van szükség.
Tovább az [origo]-ra
2010. március 01. (sajtófigyelő)
Figyelmet és gyógymódot kérnek a világnapon
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége február 27-28-án Budapesten is megrendezi a Ritka Betegségek Világnapját.
WebORVOS oldalra tovább
2010. március 01. (sajtófigyelő)
Új könyv jelent meg az autoimmune betegségekről
Új könyv segíti az autoimmun betegségektől szenvedőket: dr. Szűcs Gabriella és dr. Szekanecz Zoltán közel száz, a beteg által leggyakrabban feltett kérdésre ad érthető választ.
Tovább a Házipatika oldalra
2010. március 01.
Egy gén mutációja két különböző típusú izomdisztrófiát is okoz
Az anoctamin 5 (ANO5) gén a 11-es kromoszómán helyezkedik el, és különböző mutációi okozzák a 2L típusú LGMD izomdisztrófiát és a 3 típusú Miyoshi miopátiát. A felfedezés azért is zavarbaejtő, mert az LGMDL2 izomdisztrófia a proximális (végtagöv) izmokat , míg a Miyoshi miopátia distális, vagyis a test központjától távol eső izmokat érinti.

(A cikk nem hivatalos, kivonatos fordítás. Az eredeti az mdausa.org-on található) Tovább
2010. március 01.
SMA kutatás: az összeköttetés erősítése
Az MDA által támogatott ottawai kutatócsoport olyan biológiai utat talált, mely új irányt mutathat a spinális izomatrófia kezeléséhez.

(A cikk nem hivatalos, kivonatos fordítás. Az eredeti az mdausa.org-on található) Tovább
2010. március 01.
Kontrollált DNA törés szükséges ahhoz, hogy egy őssejt érett izomsejtté váljon.
Egy épület áttervezése kontrollált bontással is együttjár. Úgy tűnik, ugyanez az elv érvényesül, amikor őssejtek, ill. őssejthez hasonló sejtek érett izomsejtekké válnak. Először a DNA-ban kontrollált szétbomlás majd ujjáépítés folyik.

(A cikk nem hivatalos, kivonatos fordítás. Az eredeti az mdausa.org-on található) Tovább
2010. március 01. (sajtófigyelő)
Cossu beígérte az első humánteszteket
Na ez az a hír, aminek igazán tudok örülni!!!
Persze tudom, hogy attól, mert DMD-s gyerkőcökön fognak tesztelni őssejteket még nem jelenti egyértelműen, hogy valóban ez lesz a megoldás és hogy sikeres lesz. Azzal is tisztában vagyok, hogy ez a teszt a gyerekek számára nem lesz veszélytelen, mert komoly immunszupresszió mellett fog zajlani.
Miskó oldalán a folytatás
2010. február 25. (sajtófigyelő)
Konferencia az étrend-kiegészítőkről és a gyógyhatású készítményekről
Kétnapos szakmai konferenciát rendeznek márciusban Bükfürdőn, ahol ezúttal az étrend-kiegészítők és a gyógyhatású készítmények témakörét járják körbe az előadók.
Milyen étrend-kiegészítőkkel találkoztak az OÉTI munkatársai az elmúlt hatvan évben? Mi az ashwaganda, és mennyire hatékony a belőle készült étrend-kiegészítő?
Tovább a Házipatika oldalra
2010. február 24.
Magyar Ataxiás Betegek Alapítványa
Friedreich Ataxiasok figyelmebe ajanljuk ezt a honlapot ami bekerült a hasznos linkek közé.
Tovább az Alapítvány oldalára
2010. február 24. (sajtófigyelő)
Sokan szenvednek ritka betegségben, új finanszírozás kell
Nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben Magyarországon, a Nemzeti Egészségügyi Tanács (NET) szerint az ilyen betegségek ellátásában a legfontosabb feladatok között szerepel a finanszírozási rendszer felülvizsgálata – mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Neurológiai Betegségek Központjának igazgatója kedden.
Tovább a MNO oldalra
2010. február 23. (sajtófigyelő)
Fiatalon tartotta az egereket a kísérleti koktél
Antioxidánsokból és más tápanyagokból álló kísérleti koktélt etettek egerekkel kanadai kutatók, amely jelentősen csökkentette náluk az öregedés tüneteit - ismertette csütörtökön a LiveScience című internetes tudományos portál az Experimental Biology and Medicine című szaklapban megjelent tanulmányt.
Tovább a Medical Tribune Online-ra
2010. február 18. (sajtófigyelő)
Kivégző fehérjék szabályozzák az őssejteket
Az őssejtek azért különlegesek, mert sokféle sejttípus és szövet kialakulhat belőlük. Egy kutatásból most az is kiderült, hogyan aktiválják génjeiket, hogy megindítsák az új szövetek kialakulását. A kutatók egy meghökkentően új mechanizmust fedeztek fel: az őssejtek elvágják, majd újra kijavítják saját DNS-üket, ezzel indítják be a szövetképződést.
Tovább az [origo]-ra
2010. február 18. (sajtófigyelő)
Megtalálható a tű a szénakazalban
A régi szülészeti-nőgyógyászati kézi-
könyvek azt tanították, hogy a méhlepény átha-
tolhatatlan a magzati sejtek számára. Ma már tudjuk, hogy egy-egy magzati sejt bejut az anya vérébe.
Tovább a Medical Tribune Online-ra
2010. február 17. (sajtófigyelő)
Új típusú izom őssejteket találtak egerekben
Francia kutatók olyan, mindez ideig ismeretlen izom őssejteket találtak az izomrostok között, melyek legalább olyan fontos szerepet játszanak az izom regenerációjában és gyógyulásában, mint a már régóta ismert satellita sejtek.

A cikk nemhivatalos, kivonatos forditas, az eredeti angolul az MDAUSA.org honlapon az alabbi linken erheto el: http://quest.mda.org/news/new-muscle-stem-cell-found-mice

Tovább
2010. február 17. (sajtófigyelő)
Olcsó és gyors génteszt
Az emberek genetikai kódjában található variációk kimutatására alkalmas, nyálból elvégezhető, ezért olcsó és gyors kémiai tesztet fejlesztettek ki brit tudósok.
Tovább az Index oldalra
2010. február 15.
RIROSZ felhívása
A RIROSZ szervezésében február 27-én - egy nappal a Ritka Napok rendezvény előtt figyelemfelhívó esemény lesz Budapesten a Hősök terén. Színes esernyőkből szeretnének élőképet alkotni, amire várják, hogy minél többen vegyenek részt. Aki teheti jöjjön el délelőtt 9-re. A program 1 órás lesz, az esernyőt utána ajándékként mindenki megtarthatja! Tovább
2010. február 15. (sajtófigyelő)
Alfa-liposav (ALA)
Vagy másnéven az "univerzális antioxidáns". Az antioxidánsok szerepéről és fontosságáról már írtam, ezért is adok Miskonak Protandimot vagy más zöldtea-kivonatot és ezért is eszik sok gyümölcsöt. Persze az, hogy ez elegendő-e bármilyen hatás eléréséhez, azt nem tudom biztosan.
Misko oldalán a folytatás
2010. február 15.
Állásajánlat
Trenkwalder Személyzeti Szolgáltató Kft. HR tanácsadással és tréningekkel foglalkozó partnercége megbízásából csapatának bővítése céljából keres tapasztalt és motivált szakembereket egy-egy projektre az alábbi munkakörbe: Tovább
2010. február 12. (sajtófigyelő)
Meghívó a Ritka Betegségek Világnapjára!
Sok szeretettel vár a RIROSZ mindenkit a Ritka Betegségek Világnapja alkalmából 2010. február 28-án (vasárnap) a Magyar Mezőgazdasági Múzeumban (Vajdahunyad vár, XIV. ker., Budapest, Városliget) 10:00-18:00 között szervezett program- jaikra! A szakemberek és a családok minden tagjának kínálnak érdekességet.
Tovább a RIROSZ oldalra
2010. február 12.
Juhász Gyula: Ma hull a hó
Kedves Látogató!
Hogy ne csak mindig bajról, bánatról és betegségről írjunk, és mert ma is esik a hó, állj meg egy percre és olvasd el ezt a verset:
Juhász Gyula: Ma hull a hó
Tovább
2010. február 11. (sajtófigyelő)
"Telefonnal a Rászorultakért" Alapítvány 2010-es évi tájékoztatója
Pályázni lehet T-Home előfizetőknek beszélgetési díj támogatására. Részletekért látogasson el a MEOSZ oldalára.
Tovább a MEOSZ oldalra
2010. február 09. (sajtófigyelő)
GSK: ritka betegségekre állnak rá
Többféle terápiával képesek reagálni az ellátatlan betegpopulá-
ciók jelentős szükség-
leteire.
Új, önálló részlegének megalakulását jelentette be a GlaxoSmitKline, amely ritka betegségek gyógyszereit fejleszti és forgalmazza majd.
WebORVOS oldalra tovább
2010. február 01. (sajtófigyelő)
Az őssejtekből kialakult idegsejtek kapcsolata más agyrészekkel
Embrionális őssejtekből kialakított idegsejteket ültettek be fiatal állatok agyába, és kimutatták, hogy tökéletesen integ-
rálódtak: a megfelelő agyrészekkel alakítottak ki kapcsolatokat.
Tovább a Medical Tribune Online-ra
2010. február 01. (sajtófigyelő)
Biomed expert
Misko blogjának segítségével tesszük közzé ezt a nagyon sok információt hordozó weboldalt. Köszönjük. (az oldal angol nyelvű)
Misko oldalán a folytatás
2010. február 01. (sajtófigyelő)
Már őssejtek sem kellettek
A Stanford Egyetem kutatóinak első alkalommal sikerült átalakítani felnőtt szervezetből származó sejteket más típusú sejtekké, közvetlen módon. Az eljárás különlegessége, hogy kihagyták azt a köztes fázist, amely az őssejtekre jellemző, és amelyben a sejtek genetikai óráját visszaállítják.
Tovább az [origo]-ra
2010. január 28. (sajtófigyelő)
SMA - klinikai kipróbálás
Küszöbön áll SMA2 és SMA3 betegek részére egy klinikai kipróbálásban való részvétel lehetősége.

Kérek minden 3-25 év (2010. ápr. 5-ig!) közötti beteget, valamint SMA3 beteget, minden korosztályból, hogy minél nagyobb számban regisztráljon a regisztrált betegek számára majd induló toborzás számára (is)!
Tovább a Treat-NMD blogra
2010. január 28. (sajtófigyelő)
Klinikai teszten az első utrofinserkentő
A Biomarin cég közleménye szerint 2010 január 11.-én megkezdődött a BMN 195 utrofinserkentő molekula I. szintű klinikai kipróbálása. A tesztelt hatóanyagot, amely SMT C1100 néven is ismert, a Sumitt cég fejlesztette ki a Duchenne betegség kezelésére.
Folytatás Barni blogjában
2010. január 22. (sajtófigyelő)
TRO19622 - Új év új remények.
Új év új remények. Itt az első, ha minden igaz ez évben a TROPOS által kifejlesztet TRO19622 kísérleti gyógyszert kipróbálásra kerül az SMA-betegeken. TREAT-NMD részvételével a klinikai centrum kiválasztásában a protokoll kidolgozásában a TROPOS és a CRO LabConsult cégekkel együtmüködve.
Az eredeti cikk Asi Feri blogján
2010. január 21. (sajtófigyelő)
Új országos karitatív szövetség alakult a gyermekekért
A civil szerveződések és a karitatív mozgalom életében történelmi jelentőségű eseményre került sor hétfőn Buda-
pesten, ahol nemzetkö-
zi konferencia kereté-
ben, mintegy száz fő jelenlétében megalakult az összefogás szép példáját mutató Beteg és Hátrányos Helyzetű Gyermekeket Segítő Szervezetek és Támogatóik Országos Szövetsége (röviden: BESZT Országos Szövetség).
Tovább a Medical Tribune Online-ra
2010. január 21. (sajtófigyelő)
Új módszer a prenatális diagnosztikában
Holland kutatók nemrég fejezték be 200 Uniós kismama bevonásával azt a tesztet, amely egy "egyszerű" vérvizsgálatból már a terhesség hetedik hetében kimutatja a születendő gyermek nemét.
A vizsgálat lényege, hogy ha egy markerrel meg tudják jelölni az anyai vérben az Y kromoszóma két meghatározott génjét, akkor fiú lesz a gyermek, ha pedig ez a vizsgálat negatív, akkor lány.
Miskó oldalán a folytatás
2010. január 19. (sajtófigyelő)
Áttörő eredmény a leukémia őssejtkezelésében
Egy amerikai rákkutató csoport nemcsak a köldökzsinórvér őssejt-
jeinek sikeres felszapo-
rítását oldotta meg, hanem az orvostudo-
mány történetében először egy első fázisú klinikai vizsgálatban már leukémiás betegekbe is átültette az így nyert sejteket.
Tovább az [origo]-ra
2010. január 18. (sajtófigyelő)
Anyagok bejuttatása a sejtekbe egyszerűen
A Proceedings of the National Academy of Sciences közleménye egy meglepően egyszerű és közvetlen módját ismerteti a sejtekbe történő anyagbevitelnek: olyan nanodrótokkal szúrják meg a sejtet, amelyek hegyén a bejuttatandó anyag van.
Tovább a Medical Tribune Online-ra
2010. január 11. (sajtófigyelő)
'Magyar' gén az év molekulája
A 2009-es év moleku-
lájává választották a Berlinben dolgozó magyar kutatók – Izsvák Zsuzsanna, Ivics Zoltán, Mátés Lajos – által létrehozott „ugráló” gént, amelyet hiperaktív Csipkerózsika néven ismernek a tudósok.
Tovább a Medical Tribune Online-ra
2010. január 11. (sajtófigyelő)
A sztatinok izomsorvasztó mellékhatásának megfejtése
A sztatinokat széles körben alkalmazzák a koleszterinszint csökkentésére. Van azonban egy ritka, de súlyos mellékhatásuk, az izomsorvadás.
Ennek a mellékhatásnak a mechanizmusát kevéssé ismerjük, de most, a bostoni Beth Israel Deaconess Egészségügyi Központ kutatóinak köszönhetően világosabbá vált, hogy mi okozza.
Tovább a Medical Tribune Online-ra
2010. január 11. (sajtófigyelő)
Orphan drug
Ez egy olyan kifejezés, aminek nincs magyar megfelelője. Ha mégis, akkor "ritka betegségek gyógyszere" vagy "különleges okból gyártott gyógyszer" kifejezéssel szokták emlegetni, de az OGYI és az Egészségügyi Minisztérium is úgy használja, hogy mögé írja zárójelben az angol eredetit.
Miskó oldalán a folytatás
2010. január 06. (sajtófigyelő)
Immunerősítés drogokkal - Csak kúraszerűen!
Télvíz és járványok idején érdemes sokféle természetes anyaggal erősíteni az immunrendszert, így például drogokkal is. Félreértések elkerülése végett, a növényi drog a gyógynövénynek az a része, amely a hatóanyagot tartalmazza.
tovább a WEBBeteg oldalra
2010. január 04.
Adatok egyeztetése!
Felhívjuk minden kedves vállalkozó és magánszemély figyelmét, akik adományaikkal segítik a lépcsőlift beszerzését, hogy egyeztessék a szükséges adatokat! Sajnos a tapasztalatunk azt mutatja, hogy a bankok a közlemény rovatok töredék részét tüntetik csak fel a beérkezett utalásokon! Tovább
2010. január 04. (sajtófigyelő)
Omega-3-zsírsavra szüksége van az idegrendszernek
A zsíros halakban és algákban megtalálható omega-3-zsírsav védi az állatokat a szenzoros túlterheléstől – írja a Behavioral Neurosci-
ence egyik közleménye.
Tovább a Medical Tribune Online-ra
2010. január 04. (sajtófigyelő)
A C-vitamin még tartogat meglepetéseket
A C-vitamin antioxidáns és a szövetregeneráció-
ban betöltött szerepe jól ismert, és jó hatásúnak tartják betegségek egész sorában, a megfázástól kezdve a rákig, sőt, azt is feltételezik, hogy lassítja az öregedés folyamatát. Most egy újabb fontos tulajdonságát tárták fel: serkenti az érett sejtek embrionális típusú őssejtekké alakulását.
Tovább a Medical Tribune Online-ra
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.