A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Génmutáció javíthatja az SMA betegség lefolyását
Kutatók az SMN2 gén olyan variációját fedezték fel, mely több teljes hosszúságú és jobban funkcionáló SMN protein képződését segíti elő, és így az SMA betegség könnyebb lefolyásúvá válik. A mutáció egy természetesen előforduló pontmutáció (egyetlen betű változik a DNA kódban). A cikk nem hivatalos, kivonatos fordítás.
Utoljára frissítve: 2009. október 05.
Az SMA betegeknek hiányzik az 5-ös kromoszómán található SMN1 génjük, mely normális hosszúságú SMN protein képzésére utasítja a sejtet. Az SNM2 gén általában olyan kódot tartalmaz, mely a sejtet rövidebb hosszúságú, kevésbé hatékony SMN protein képzésére instruálja, kihagyva az u. 7-es exon (szakasz)-t. Az SMN2 gén újonnan felfedezett természetes génvariációja azonban a 7-es exont is belefoglalja sejtképzés instrukciójába, így hosszabb és jobban funkcionáló SMN proteinek jönnek létre.
Ha egy SMA betegnek hiányzik az SMN1 génje, akkor a betegség lefolyását az SMN2 génkópiák száma határozza meg, mivel az ezek által termelt protein képes valamennyire kompenzálni az SMN1 gén hiányából fakadó protein hiányt. Ugyanakkor számos könnyű lefolyású SMA betegnél kevesebb SMN2 kópiát találtak, mint amennyit a betegség lefolyása indokolt volna. A jelen felfedezés magyarázatot ad a jelenségre. A vizsgált, kevesebb SMN2 kópiával rendelkező betegek mindegyikénél megtalálták az SMN2 gén pontmutációját.
A felfedezés jelentősége kettős, egyrészt magyarázatot ad a betegség könnyebb lefolyására ott, ahol ez az SMN2 kópiák számával nem korrelál, másrészt pedig kisérletekben célzott terápiává válhat a betegekben meglévő SMN2 gén aktivitás növelésével a betegség súlyosságának csökkentése.
Cimkék:
  Genetika
  Gyógyszerkísérlet
  Mozgatóideg betegségek - Spinalis izomatrófia (SMA0, SMA1, SMA2, SMA3)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.