A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Paramyotonia congenita (PC)
Klinikai tünetek A klinikai tünetek már csecsemőkorban jelentkezhetnek, például hidegben a csecsemő nem tudja kinyitni rendesen a szemeit. Később azt észleli a beteg, hogy hidegben nem tudja kezeit, ujjait kinyitni, rágó- és nyelvizmai megmerevednek. Melegben a myotoniás reakció néhány perc alatt eltűnik. A ritmikus mozgások fokozzák a myotoniás reakciót (paradox myotonia) ellentétben a dystrophia myotonicával, és a myotonia congenitával, ahol a warming-up fenomén alig figyelhető meg. Hosszú ideig tartó hideg hatására az alsó végtagokban is jelentkezhetnek klinikai tünetek. A sajátreflexek ezen időszakokban renyhék. A diagnózis felállításához fontos a jó anamnézis. Egyes esetekben a hideg provokálta myotonia kombinálódhat hyperkalaemiás periodikus bénulásokkal. A betegség gyakorisága kb. 1:200 000.
Utoljára frissítve: 2009. augusztus 06. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)
Laboratóriumi vizsgálatok
A szérum-CK enyhén emelkedett, de általában 1000U/1 alatt van. A szérum-K 3.5 és 4.5 mmol/1 között ingadozik.

Elektrofiziológiai vizsgálatok

Az EMG a panaszmentes időszakban is mutathat myotoniás kisüléseket, amelyeket az alkar és a kéz hűtése (15-30 percig 15C-os vízben) még intenzívebbé tehet. Tipikusak a spontán aktivitást jelző fibrillációs potenciálok. A MUP, az MCV és az SCV normális. A paralysis időszakában sem spontán aktivitás, sem izom akciós potenciál nem regisztrálható. A perifériás idegek sem ingerelhetők. A felmelegedés időszakában myopathiás mintát találunk. Az elektrofiziológiai jelenség magyarázata, hogy a nyugalmi membránpotenciál hűtés hatására -80mV-ról -55mV-ra, majd -40mV-ra csökken, ami már az ingerelhetetlenséget jelenti.

Myopathologia

Az esetek többségében az izomban nincsenek patológiás elváltozások. Alkalmanként izomrostnecrosist, phagocytainváziót lehet látni. A centrális magok száma enyhén felszaporodott. A Gömöri trikróm festéssel néhány rostban tubularis aggregátumok láthatók. Ezek a régiók fokozott oxidatív enzimaktivitást mutatnak. Az EM során fokális myofibrillaris degeneráció, mitokondriális rendellenességek, lipidfelhalmozódás, myelinfigurák láthatók.

Molekuláris biológia

A nátriumcsatorna SCN4A génjében van a mutáció. A gén a 17q23 lókuszán helyezkedik el, az öröklésmenet autoszomális domináns. A kórkép a hyperkalaemiás periodikus paralysis és myotonia fluctuans, myotonia permanens allélikus variánsa. Eddig 10 pontmutációt írtak le a hátterében. A legtöbb mutáció a feszültségérzékelő S4 alegység transzmembrán szegmentjét érinti.

Patogenezis

A paramyotonia congenitában mind a myotoniát, mind a gyengeséget az izomrost membránjának hosszú ideig tartó depolarizációja okozza . Már néhány mV-os depolarizáció elegendő ahhoz, hogy a feszültségfüggő Na-csatorna megnyíljon, spontán és repetitív kisülések keletkezzenek, myotoniás reakció alakuljon ki. Ha a depolarizáció erős, a normálisan működő nátriumcsatorna adaptálódik az inaktivációhoz, az izom elektromosan ingereihetetlenné válik. Ez okozza az izomgyengeséget. Ha valamennyi izomrost depolarizálódik, teljes paralysis alakul ki.

Terápia
A tünetek kialakulásának prevenciójában az antiarrhythmiás szerek használhatók, például a mexiletine. A klinikai gyakorlatban a legtöbb paramyotoniás beteg nem igényel medikációt, az élet során megtanulják kezelni a tüneteiket.

Cimkék:
  Ioncsatorna betegségek (általános)
  Ioncsatorna betegségek - Paramyotonia congenita (PC)
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.