A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Spinalis izomatrófia (SMA0, SMA1, SMA2, SMA3)
Az SMA prevalenciája 6-10/100.000. A klinikai megjelenés alapján 4 csoportra osztható.
Utoljára frissítve: 2009. augusztus 05. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)
  1. foetalis korban a 30-36. gestatios héten kezdődő igen súlyos forma (SMA 0. typus),
  2. az egészen kis csecsemőkorban jelentkező Werdnig-Hoffman kór (SMA I. typus),
  3. a kisgyermekkorban kezdődő II. typusú vagy intermedier forma (SMA II. typus),
  4. a későbbi gyermekkorban induló Kugelberg-Welander forma. (SMA III. typus).
    Valamennyi formában az izmok hypotoniásak, az izomgyengeség disztális túlsúlyt mutat. Az izomszövettani vizsgálat során a normális vagy kissé hypertrophiás rostok között nagycsoportos elrendeződésű lekerekitett atrófiás izomrostok tűnnek föl. A betegség autosomalis recessiv módon öröklődik, a hiba az esetek 90%-ban az SMN1 (survival motoneuron) gén deléciója.

 

Cimkék:
  Mozgatóideg betegségek (általános)
  Mozgatóideg betegségek - Spinalis izomatrófia (SMA0, SMA1, SMA2, SMA3)
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.