A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
FSHD és hypometiláció
Az FSHD betegek és a tünetmentes hordozók között különbség van a megrövidült régió metilációs szintjében (nem hivatalos fordítás az Orphanews e havi kiadványából)
Utoljára frissítve: 2014. szeptember 30.

Különbségek a D4Z4 régió DNS metilációjában FSHD-s tünetekkel biro, és tünetmentes betegek között

Gaillard MC1, Roche S1, Dion C1, Tasmadjian A1, Bouget G1, Salort-Campana E1, Vovan C1, Chaix C1, Broucqsault N1, Morere J1, Puppo F1, Bartoli M1, Levy N1, Bernard R1, Attarian S1, Nguyen K1, Magdinier F2.

Kivonat

Cél:
 
Kerestük a kapcsolatot a DNS alulmetiláció és a klinikai megjelenés között FSHD esetében, mivel az alulmetiláltság kismértékű és heterogén a betegekben és ezért nehéz a betegség megjelenéséhez és súlyosságához kötni

Módszer

95 esetet (37 FSHD1, 29 tünetmentes hordozó megrövidült D4Z4 régióval, 9 FSHD2 és 20 kontrol személy) vizsgáltunk két módszerrel, , metilált DNS immunoprecipitacióval és sodium bisulfate szekvenálással.
 
Eredmények

Mindkét módszer statisztikailag jelentős differenciát mutatott a kontrolcsoport és a tüntementes FSHD betegek, valamint a klinikai tünetekkel biro FSHD-s betegek között, különösen a repeat régió proximális végén. A tünetmentes hordozók metilációs szintje hasonló a kontrolcsoportéhoz

Összegzés

Bizonyítékot szolgáltattunk arra a feltevésre, hogy ez a megközelítés alkalmazható a rutin diagnózisban és a helyi alulmetiláltság a D4Z4 régióban módosíthatja az FSHD fenotípus klinikai megjelenését.

Bizonyíték klasszifikálása:

A tanulmány Class III bizonyítékot szolgáltat arra, hogy a hypometiláltsági próba a D4Z4 régión belül pontosan megkülönbözteti az FSHD betegeket azoktól, akiknek megrödidült ez a régiója, de nem mutatják az FSHD tüneteit
 
© 2014 American Academy of Neurology.

 

Cimkék:
  Izomdisztrófia - Facioscapulohumeralis (FSH/FSHD)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.