A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Új FSHD egér
nem hivatalos kivonatos fordítás, az eredeti cikk az fsh.society oldalon található
Utoljára frissítve: 2014. szeptember 02.

Új FSHD egér

A Minnesota-I Egyetem kutatói olyan állatkísérleti modelt fejlesztettek ki, amely alkalmas az FSHD esetében az izom regenerációjának és más, potenciális terápiák hatékonyságának vizsgálatára.
 
Az FSHD-nak jelenleg nincs gyógymódja. A betegség sokak szerint a leggyakrabban előforduló  izomdisztrófia. Az FSHD egy szokatlan genetikai rendellenesség, mert, eltérően más genetikai eredetű betegségektől, nem egy funkcionális gén hiánya okozza, hatem inkább egy létező gén módosulása, genetikai mutáció által. Ez a mutáció a gént aktívabbá teszi, így a gén egy fehérjét kódol, amely, egyelőre még ismeretlen módon közrejátszik az izmok megőrzésének folyamatában.

A kísérleti egerek a betegséggel összekapcsolt DUX 4 fehérjét termelték, amikor doxycyclinnel kezelték őket. A doxycycline adag mennyisége korrelált a termelt DUX4 fehérje szintjével. A DUX4 fehérje jelenléte akkor is megölte az egereket, amikor a gén már kikapcsolt állapotban volt. A DUX4 fehérje mérgezőbbnek bizonyult, mint a kutatók feltételezték. “A biológiában semmi sem fekete, vagy fehér. Egy gén sem teljesen kikapcsolt, vagy működő.

A csapatnak sikerült izom őssejteket izolálni és izomkárosodott egerekbe bejuttatni. Az izom őssejtek képesek voltak az új izmot regenerálni. Amikor azonban az izom őssejtben a DUX 4 termelés megindításához doxycyclint kaptak az egerek, az izom regeneráció folyamata súlyosan károsodott. A kísérlet abba az irányba mutat, hogy az izom regeneráció folyamatának károsodása is hozzájárul az FSHD betegek izomvesztéséhez.
 
A kísérleti egér a jövőben annak vizsgálatára is használható lesz, hogy a kísérleti gyógyszerek képesek e elérni a vázizmokat és a DUX 4 jelenlétében is segíteni az izom regenerációját.

 

Cimkék:
  Izomdisztrófia - Facioscapulohumeralis (FSH/FSHD)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.