A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Dr Gabellini - FSHD
Az írás az fshdglobal.org honlapon jelent meg, annak nem hivatalos fordítása. Facebook oldalunkon angolul megtalálható
Utoljára frissítve: 2014. április 26.

Közel 15 éve kezdtem el az FSHD-t tanulmányozni, 1999-ben a posztdoktorátusomat töltve az USA-beli Worcester-ben, a Massachusetts Medical School Egyetemen, majd 2006-tól a San Raffaele Tudományos Intézetben Milánóban, önálló csoportomban.
 

2010 óta munkámat az FSHD Global Research Foundation folyamatosan támogatja.
 
Amikor kezdtem, relative keveset tudtunk még az FSHD-ról. A következő években tudásunk drámaian nőtt, és most már végre abban a helyzetben vagyunk, hogy a lehetséges terápiás megközelítéseken is gondokodhatunk.
 
Tudjuk, hogy a betegséget a D4Z4 molekuláris kapcsoló rossz működése okozza. A D4Z4 egy DNS szakasz, mely a 4q35 kromoszóma vége felé számtalan ismétlődésből áll. Több kutatás kimutatta már, hogy a D4Z4 normális működése a közeli FSHD jelölt gének aktivitását a minimumon tartja. Egészséges emberekben a D4Z4 úgy működik,  mint egy sorompó.  FSHD-s betegekben ez a sorompó nyitott állapotban van, ezért az FSHD-s jelölt gének működése fokozott, lehetővé téve ezen gének egyikének, vagy másikának aberráns működését. A betegség megjelenését és rosszabbodását ez okozza.
 
A csoportom jelenleg azon dolgozik, hogy több olyan utat is vizsgáljon, melyek lehetséges gyógymódot  hozhatnak az FSHD-s betegek számára. Tanulmányozzuk a D4Z4 régió aktivitásának mechanizmusát azzal a reménnyel, hogy megtaláljuk a módját a sorompó újraaktiválásának a betegekben. Meghatározzuk, hogy a jelölt gének aberráns tevékenysége pontosan miben nyilvánul meg, és ez hogyan vezet el az izomsorvadáshoz. Ezen az úton azt reméljük, hogy eljuthatunk ezen gének blokkolásához. Végezetül, egérkísérleteket is végzünk olyan, általunk kifejlesztett egerekkel, melyek FSHD tüneteket mutatnak.
 .
Több kutatás próbálta már laboratóriumi, un. transzgenikus  egerekben a betegséget utánozni az FSHD jelölt gének kifejeződésének módosításával. Mindezideig az  ANT1, DUX4, FAT1, FRG1 és FRG2 gének szerepelnek jelölt génként. Furcsa módon, az egyetlen FSHD jelölt gén, amely a transzgenikus egérben képes izomsorvadást okozni, az az FRG1 gén, , míg  az ily módon létrehozott beteg egér több vonatkozásban leginkább az FSHD tüneteit mutatja.
 
 Mindazonáltal az FSHD egy komplex betegség, a D4Z4 régió hibás működése több konzekvenciával is jár. Az FRG1-en kívül más gének is szerepet kapnak a betegség kialakulásában. Közelmúltban megjelent tanulmányok szerint a DUX4 és a FAT1 két másik olyan jelölt gén, mely jelentős szerepet játszik a betegségben.  Annak megértése, hogy ezen gének, ill. más jelölt gének működése hogyan járul hozzá a betegség kialakulásához jelenti az egyik legnagyobb kihívást az FSHD-t tanulmányozó tudományos közösség számára.
 
15 év alatt sokat értünk el.  Már sok vonatkozását értjük ennek a zavarbaejtő betegségnek. Bár még mindig sok tennivalónk van, közelebb kerültünk ahhoz, hogy egyszer megoldást találjuk a betegség gyógyítására. .

 

Cimkék:
  Izomdisztrófia - Facioscapulohumeralis (FSH/FSHD)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.