A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Charcot Marie Tooth betegség - két rövid hír
Az eredeti anyagok az Orphanews márciusi hírlevelében találhatók. (nem hivatalos, kivonatos fordítások)
Utoljára frissítve: 2014. március 20.

AAV1.NT-3 génterápia a Charcot Marie Tooth neuropátia kezelésére

A Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropátia egy heterogén, a perifériális idegeket érinto rendellenesség, amely minden 2500 emberbol 1-et érint. A betegség egyik variánsa a CMT1A, amely elsodlegesen Schwann sejt (SC) rendellenesség, és a legyakoribb variáns. Korábbi tanulmányok már beszámoltak arról, hogy a neurotrophin 3 (NT3) egerekben és betegekben is hatásosnak bizonyult, de hosszútávú kísérleteket nem lehetett a hatóanyaggal – annak hiánya, és rovid életciklusa miatt – végezni. Ez a felismerés ahhoz vezetett, hogy az NT3 gént adenovírussal (AAV) kellene az izmokba juttatni., hogy, mint egy kiválasztó szerv, terjessze szét a neurothrophik ágenst a szervezetben.  A kísérlet eredményeként mérhetoen megnott az NT3 kiválasztása  a vérben, elegendo menyiség keletkezett a perifériás idegek motoros funkcióinak, hystopathológiájának és elektrophysiológiájának  javítására. Az izommuködés mérése a hatóanyag pontos dozírozásában segít. A kísérlet mintát mutat a jövobeni CMT1A klinikai kísérletekhez, és azzal kecsegtet, hogy más idegi rendellenességek kezelése esetében is hatásos lehet.

Pozitív vélemény árva gyógyszer jelölésre

Első körben árva gyógyszer jelölést kapott a Pharnext SAS fix dózisú baclofen, naltrexon hydrohcloride és D sorbitol kombinációja az 1A típusú CMT kezelésére

Cimkék:
  Perifériás ideg betegségek - Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.