A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
FSHD2 gén mutációja súlyosbítja az FSHD1 betegséget
Nem hivatalos kivonatos fordítás, az eredeti az Orphanews októberi számában jelent meg
Utoljára frissítve: 2013. október 31.

A betegség súlyossága FSHD1-ben – az FSHD2 gén szerepe FSHD1-ben

Az 1-es típusú FSHD-t a 4-es kromoszómán lévő D4Z4 ismétlődések 1-10 számra való csökkenése okozza. A maradék D4Z4 egységek száma korrelál a betegség súlyosságával, de igen széles egyéni klinikai variabilitással. Minden D4Z4 egység tartalmaz egy DUX4 elnevezésű retrogént. Az ismétlődések csökkenése kapcsolatban van a D4Z4 régió kromatin struktúrájának megváltozásával, ami növeli a valószínűségét a DUX4 gén kifejeződésének a vázizomzatban. Ez azonban csak akkor következik be, ha a genetikai hatter un. polyadenylation jelet küld.
 
Egy másik gén mutációja, az SMCHD1 gén, ami a kromoszómák struktúrájának fenntartását végzi, szintén termel egy D4Z4 kromatin modifikátort, ami növeli a DUX4 gén kifejeződésének esélyét. Ez a ritka FSHD2-es típus okozója. Mivel az SMCHD1 közvetlen kapcsolatban áll a D4Z4 régióval, és elnyomja a DUX4 gén szomatikus kifejeződését, a kutatók azzal a feltételezéssel éltek, hogy a génnek az FSHD1-ben is szerepe lehet. 3 nem rokoni kapcsolatban lévő, szokatlanul súlyos állapotú  FSHD1 beteg vizsgálata azt mutatta, hogy mindannyian hordoztak mutációt az SMCHD1 génben, míg azoknál a családoknál, ahol a hordozók rendelkeztek az FSHD1 alléval, de nem mutálódott az SMCHD1 génjük, csak enyhe mértékben voltak a betegség által érintve.
 
A kutatók azt a következtetést vonták le, hogy az FSHD1 és FSHD2 közös pathophysiológiai úttal rendelkezik, melyben az FSHD2 gén módosítja az FSHD1 betegek betegségének súlyosságát

Cimkék:
  Izomdisztrófia - Facioscapulohumeralis (FSH/FSHD)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.