A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
MDA támogatás FSHD kutatásra
Új projekt a DUX 4 gén elcsendesítésének, mint FSHD gyógymódnak a vizsgálatára (nem hivatalos fordítás, az eredeti az MDA.org honlapon található)
Utoljára frissítve: 2013. szeptember 16.

Gregory Block, a Seattle-I Washington Egyetem szenior gyermekgyógyásza 179.994 dollár támogatást kapott az MDA-tól egy három eves programra, az FSHD kezelési céljainak kutatására.

Az FHSD akkor fordul elő, ha a 4-es számú kromoszóma végén rövidülés van. Ha ez a helyzet, egy DUX 4 elnevezésű gén a felnőttkorban is aktív marad, anelyett, hogy a korai fejlődést követően inaktívvá válna. Az FHSD tüneteit a DUX 4 meghosszabbodott működése okozza, ezért ennek meggátlása, vagy hatásainak blokkolása a betegség gyógyítását jelenthetné.

 Block kidolgozott egy sejtalapú szisztémát a DUX4 aktiválódás vizsgálatára, és talált egy kémiai utat az izomsejtekben, amely megakadályozhatja a gén aktiválódását. A kémiai út vizsgálata folytatódik tovább annak megállapítására, hogy használható e az FSHD kezelésének kifejlesztésére.


 “Ez nagyon érdekes időszak az FSHD kutatásban” nyilatkozta Block. “4 évvel ezelőtt még komoly viták folytak arról, hogy mi a betegség genetikai oka, míg ma már a betegségbe való beavatkozás útjainak pragmatikus kihívásaival kell foglalkoznunk. Azt reméljük ettől a projekttől, hogy az eredmények a DUX4 elcsendesítésének sejtszintű mechanizmusába mélyebb betekintést tesznek lehetővé.”


Az MDA támogatás 2013 augusztus 1-én indul.

 

Cimkék:
  Izomdisztrófia - Facioscapulohumeralis (FSH/FSHD)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.