A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Myotubularis Myopathia/Centronuclearis Myopathia (MTM or CNM)
Ez a betegségcsoport ritka, öröklődő polymyopathia, a test számos izomcsoportját érinti. A hiba a myotubularin, myogenic factor 6 és dynamin 2 génekben van. Több klinikai megjelenési formája létezik attól függően, hogy X kromoszómához kötött, recesszíven, autoszomális recesszíven, vagy autoszomális dominánsan öröklődik, és a hiba melyik génre vezethető vissza.
Utoljára frissítve: 2009. szeptember 18. - Ugrás a hozzászólásokhoz (6 hozzászólás)

A myotubularis myopathia a myotubularin gén hibájára visszavezethető, X kromoszómához kötött formájában a legsúlyosabbak a tünetek. A betegség már rendszerint a születéskor nyilvánvalóvá válik, és csak a fiúk érintettek. Az érintett fiú csecsemők születés után általában csak rövid ideig élnek, a légzőizmok gyengesége következtében. Amennyiben a légzés ventillációval kompenzált, a csecsemő túlélheti a gyermekkort, és ekkor a tünetek már nem progrediálnak. Ebben a formában az izomgyengeség mellett egyéb rendellenességek is megtalálhatók, úgy mint vízfejűség, májbetegségek, vérszegénység, vagy egyéb vérképzőrendszeri betegségek, húgy- és ivarszervi rendellenességek. A betegség anyai ágon öröklődik, az érintett anyának is lehetnek szimptómái.

Az autoszomálisan öröklődő formák kevésbé súlyosak, mint az X kromoszómához kötött forma. A megjelenő tünetek nagyon változatosak. Ez a forma egyaránt érinti mindkét nemet.

Az autoszomális domináns forma egyaránt lehet a myogenic factor 6-os, ill. a dynamin 2-es forma. Mindkét forma középsúlyos, kevésbé gyakori, mint az autoszomális recesszíven öröklődő forma. A myogenic 6-os factorhoz kapcsolódó forma esetében az első tünetek általában késői gyermekkorban, vagy serdülőkorban jelennek meg. Leggyakrabban a törzshöz közeli (proximális) izomcsoportot érinti (váll- és combizomok). A dynamin 2-es forma megjelenése a serdülőkortól a felnőttkorig tehető. Ezt a formát a disztális izmok ( a test központjától távol lévő izmok) érintettése jellemzi. A betegség lassan progrediál mindkét formában.

Az autoszomális recesszíven öröklődő forma tünetei már a születéskor jelentkeznek, de nem olyan súlyosak, mint az X kromoszómához kötött formában és szintén főleg a proximális izmokat érintik. A betegség lefolyása lassú., a gyermekek a késő gyermekkort  túlélik.

Mind a három formában az izomtünetek hasonlóak, de változó súlyosságúak. A túlélő gyerekek esetében motoros és mentális retardáció is jelentkezik.

Az izomrostok hasonlóak a magzati életkorban találhatókhoz.

Klinikai tünetek: izomerőcsökkenés, hypotonia, szemhéjcsüngés, gyakori elesések, pillanatnyi eszméletvesztés, izomgyengeség a végtagok, az arc és a törzs izmaiban.

Cimkék:
  Myopathiák (általános)
  Myopathiák - Myotubularis myopathia/Centronuclearis myopathia (MTM v. CNM)
Hozzászólások:
Wendy
2009. szeptember 14. 16:43:10
Nagyon örülnék ha erről a betegségről többet megtudhatnék.
Nekem csak egy angol nyelvű újság cikk van.
Csapo Judit
2009. szeptember 17. 13:52:02
Kedves Wendy,

Rövidesen felkerül az Önt érintő betegség leírása a Betegségek menüpont alá. Bármilyen kérdéssel addig is a honlapon keresztül is fordulhat a regisztrált orvosokhoz.

Üdvözlettel,

Csapó Judit
Akli Imre
2009. szeptember 18. 13:07:35
Kedves Wendy!

Sikerült találnunk egy magyar nyelvű leírást a betregségről, amit feltöltöttünk az oldalra.
Ha egyéb dolog is érdekli, tegyen fel kérdéseket orvos regisztráltainknak!

Üdvözlettel: Akli Imre
Wendy
2009. szeptember 18. 20:31:53
Nagyon szépen köszönöm, ez nagy segitség számomra, mert én sehol nem találtam magyar nyelvű tájékoztatót.
gika
2009. október 20. 12:53:59
Kedves Zsu!

Ha esetleg vannak konkrét kérdései a MTM-mel kapcsolatban, ha tudok, szívesen segítek, elég sok anyagot összegyűjtöttem már róla.


Ági
Wendy
2009. november 01. 08:56:55
Kedves Ági!

Nagyon köszönöm, örülök, hogy megismertelek!

Zsu
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.