A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
FSHD - a DUX 4 önmagában nem elegendő a betegség kifejlődéséhez
A ciket az fsh.society amerikai honlapról vettük át, kivonata júliusban jelent meg (nem hivatalos, kivonatos fordítás)
Utoljára frissítve: 2012. július 31.


 
A facio scapulo humeral disztrófiát (FSHD), mely egyaránt érint felnőtteket és gyermekeket, és a leggyakoribb miopátiának tekinthető, elsődlegesen a D4Z4 régió 4q35 szakasz rövidülésével kapcsolják össze. A kutatások azt mutatták, hogy az FSHD patológiáját a DUX4 gén hibás expressziója okozza, melynek során patogén fehérje termelődik. Ezt a fehérjét a legújabb kutatások kimutatták FSHD-vel érintett myogenikus sejtekben és izomszövetekben, de nem sikerült kimutatni egészséges izomsejtekben és szövetekben. A jelen tanulmány úgy analizálta a DUX4 mRNS-t, hogy egy sokkal szélesebb körből vett mintát vizsgált, nevezetesen FSHD érintett betegek és közvetlen, nem érintett családtagjaik delta és bicepsz izmaiból vett minták alapján.   Sikerült megerősíteni, hogy stabil DUX4-flmRNS és fehérje fejeződött ki az FSHD betegekből nyert sejtekben és szövetekben, olyanokban is, akiket genetikailag diagnosztizáltak, de még nem mutatják a betegség tüneteit. Ezen túlmenően, bár jelentősen kisebb gyakorisággal, de az elsőfokú, nem beteg rokonokban is sikerült a DUX4-flmRNS és fehérje jelenlétét kimutatni. Az eredmények azt erősítik meg, hogy a DUX4fl  kifejeződés önmagában nem elegendő a betegség patológiájához, és számos DUX4-fl modifikátor  és/vagy funkciók, valamint a családok genetikai háttere is determináló tényezők az FSHD betegség progressziójában.

 

Cimkék:
  Izomdisztrófia - Facioscapulohumeralis (FSH/FSHD)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.