 |
|
| A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja. |
| Phosphorylase deficiencia (MPD vagy PYGM) |
|
|
| Olyan izombetegségcsoport, melyben a carbohydrátok feldolgozása akadályozott entergiatermelés céljából. |
|
| Utoljára frissítve: 2010. november 30. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás) |
|
Ok- genetikai hiba a phosphorylase ( myophosphorylase) enzimben, mely befolyásolja a glycogen, a tárolt glukóz (cukor) lebontását Megjelenés – általában a 15. életévet megelőzően Tünetek - testmozgás intolerancia, görcsök, izomfájdalom és izomgyengeség röviddel a testmozgás megkezdése után, pihenés után második roham Lefolyás – általában nem rosszabbodik, bár néha gyengeség fejlődhet ki az egyes testmozgások között Öröklődés – autoszomális recesszív, vagyis a betegség kialakulásához mindkét szülő hibás génje szükséges |
|
| Cimkék: Izom anyagcsere betegségek (általános) Izom anyagcsere betegségek - Phosphorylase deficiencia (MPD vagy PYGM) |
|
| Hozzászólások: |
| Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás |
|
| Hozzászólok: |
 |
| Várjuk jelentkezését |