Ok- genetikai hiba a phosphorylase ( myophosphorylase) enzimben, mely befolyásolja a glycogen, a tárolt glukóz (cukor) lebontását Megjelenés – általában a 15. életévet megelőzően Tünetek - testmozgás intolerancia, görcsök, izomfájdalom és izomgyengeség röviddel a testmozgás megkezdése után, pihenés után második roham Lefolyás – általában nem rosszabbodik, bár néha gyengeség fejlődhet ki az egyes testmozgások között Öröklődés – autoszomális recesszív, vagyis a betegség kialakulásához mindkét szülő hibás génje szükséges
|