A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Phosphorylase deficiencia (MPD vagy PYGM)
Olyan izombetegségcsoport, melyben a carbohydrátok feldolgozása akadályozott entergiatermelés céljából.
Utoljára frissítve: 2010. november 30. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)
Ok- genetikai hiba a phosphorylase ( myophosphorylase) enzimben, mely befolyásolja a glycogen, a tárolt glukóz (cukor) lebontását
Megjelenés – általában a 15. életévet megelőzően
Tünetek  - testmozgás intolerancia, görcsök,  izomfájdalom és izomgyengeség röviddel a testmozgás megkezdése után, pihenés után második roham
Lefolyás – általában nem rosszabbodik, bár néha gyengeség fejlődhet ki az egyes testmozgások között
Öröklődés – autoszomális recesszív, vagyis a betegség kialakulásához mindkét szülő hibás génje szükséges 
Cimkék:
  Izom anyagcsere betegségek (általános)
  Izom anyagcsere betegségek - Phosphorylase deficiencia (MPD vagy PYGM)
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.