A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Savi maltáz deficiencia (AMD)
Savi Maltáz Deficiencia/Pompe betegség/Glycogén tárolási betegség A Pompe betegség /Glycogen tárolási betegség (Savi maltáz deficiencia-ként is ismert) egy ritka neuromuszkuláris genetikai rendellenesség, melyet az acid alpha-glucosidase (GAA) enzimet termelő gén mutációja okoz. A GAA enzim felelős a glycogen lebontásáért a lysosomában. A Pompe betegséggel érintett emberek esetében a GAA enzim hiányzik, vagy csak nagyon alacsony mennyiségben termelődik, és ezért a lysosomában felhalmozódik a glycogen, ami a betegség tüneteit okozza.
Utoljára frissítve: 2010. november 18. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)
Savi Maltáz Deficiencia/Pompe betegség/Glycogén tárolási betegség         

A Pompe betegség /Glycogen tárolási betegség (Savi maltáz deficiencia-ként is ismert) egy ritka neuromuszkuláris genetikai rendellenesség, melyet  az acid alpha-glucosidase (GAA) enzimet termelő gén mutációja okoz.  A GAA enzim felelős a glycogen lebontásáért a lysosomában. A Pompe betegséggel érintett emberek esetében a GAA enzim hiányzik, vagy csak nagyon alacsony mennyiségben termelődik, és ezért a lysosomában felhalmozódik a glycogen, ami a betegség tüneteit okozza.
A betegség súlyossága és megjelenési ideje alapján négy formát különböztetnek meg, a klasszikus csecsemőkori  formát, a nem klasszikus csecsemőkori  formát, a gyermekkori formát és a felnőttkori formát. A legsúlyosabb a klasszikus csecsemőkori  forma.
A Pombe betegség előfordulási gyakorisága 1/40.000, azaz minden negyvenezredik születésre esik egy beteg. világszerte.
Tünetek:
A Pompe betegség klasszikus formájában a tünetek az élet első néhány hónapjában jelennek meg, az izomtónus súlyos vesztésével, fokozódó izomgyengeséggel, a szív megnagyobbodásával és a szívizom megvastagodásával. A táplálás és a légzés is nehezített.
A nem klasszikus csecsemőkori forma tünetei azonosak a klasszikus forma tüneteivel, a szív megnagyobbodását kivéve, mely ebben a formában nem jelentkezik.
A gyermekkori  forma a második életévet követően jelentkezik és az izomtónus elvesztése a vezető tünete.
A felnőttkori forma lassú, fokozatosan rosszabbodó izomgyengeséggel, és/vagy légzési nehézségekkel jár.
Öröklődés:
A Pompe betegség autoszomális recesszív öröklődésű rendellenesség.
Életkilátások:
A klasszikus infantilis formában a halál a második életévben, vagy azt megelőzően következik be, légzési, vagy szívelégtelenség miatt..
A nem klasszikus infantilis formában a korai gyermekkor élhető meg.
Az ifjúkori formában szenvedők életkilátásai a 30 életévig tarthatnak.
A felnőttkori formában szenvedők élethossza 50 év, vagy ennél kevesebb.
Diagnosztizálás, tesztek:
A szövetet, vagy vért használó enzimpróba méri a GAA enzim hiányát vagy elégtelen mennyiségét. Gyermekkori megjelenés esetén a betegekben a normális GAA enzim mennyiségének 1%-a mutatható ki, a későbbi formák esetén az enzimszint a normális 40%-a.
Kezelés:
Ma már elérhető a Pompe betegek számára az enzimpótló kezelés. Az FDA(USA) által jóváhagyott Myozyme szintetizált formában humán GAA enzimet tartalmaz, mely pótolja a betegségben hiányzó enzimet és segít lebontani a felhalmozódott glycogént a lysosomában. A gyógyszert intravénásan adják be, és a kezelés élethosszig tart. A Myozym az életkilátásokat is javítja.  A gyógyszer eves költsége 300.000 US dollar körüli.

Cimkék:
  Izom anyagcsere betegségek (általános)
  Izom anyagcsere betegségek - Savi maltáz deficiencia (AMD vagy Pompe)
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.