A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
FSHD - új megközelítés
Új FSHD stratégia a láthatáron – a kapcsoló megcélzása Olasz és japán kutatók úgy hiszik, megtalálták azt a molekuláris “kapcsolót”, amely aktiválja az FSHD betegségben kórosan működő géneket.
Utoljára frissítve: 2012. május 14.
Az új felfedezés a tudományos közösség számára  új utat jelöl ki az FSHD betegség terápiás megközelítéséhez. A kapcsoló blokkolása (DBE-T annak az azonosított molekulának a neve, melyet kizárólag FSHD betegek sejtjeiben találtak) blokkolja mindazokat a géneket, melyeknek az érett izomrostokban  normális esetben inaktívnak kellene lenniük, többek között a DUX-4 gént is, melyet jelenleg az FSHD okozójának tartanak.

Az új felfedezés újabb lépést jelent az FSHD molekuláris alapú megértésében, mely az 1990-es évekre nyúlik vissza. Ekkor fedezték fel a kutatók, hogy az FSHD betegeknek a 4-es kromoszómájuk végéhez közel eső DNS régióban genetikai mutáció lehet. Az ezt követő évtizedben derült ki, hogy a szokatlan mutáció az ismétlődő DNS szegmens rövidülését is jelenti a 4-es kromoszóma D4Z4 régiójában. Ezen régióban nincsenek kódoló gének, de hamarosan kiderült, hogy egy ép D4Z4 régió szükséges ahhoz, hogy a környező gének normálisan kapcsolódjanak ki és be.
A 21 század elejére tehető annak vizsgálata, hogy pontosan mely gének érintettek a megrövidült kromoszómális régió által.  A kezdeti vizsgálatok az FRG1 gént gyanusították, mely túlműködik FSHD betegekben. Újabban, a figyelem a DUX4 gén felé fordult, melynek csak az élet igen korai szakaszában lenne szabad aktívnak lennie, de FSHD esetében aktív marad a későbbiekben is, bomlást okozva az izomrostokban.
Az új felfedezés nem kérdőjelezi meg sem az FRG1, sem a DUX4, sem más, az FSHD esetében kórosan működő gén szerepét. Ugyanakkor olyan új mechanizmust sugall, mely mindezekre a kórosan működő génekre hat, így új utat jelöl ki a terápiák számára.
 
Az olasz kutatók által javasolt új FSHD modell szerint:

1. A  D4Z4 régió a normálisnál rövidebb
2. A rövidülés megakadályozza a génelcsendesülést a DNS egy szakaszán, így RNS képződik. Az RNS egy közbülső lépés a DNS és a fehérje szintézis között, de néha, mint ebben az esetben is, nincs fehérje szintézis, és az RNS un. nem kódoló.
3. FSHD esetében, ellentétben az egészséges sejtekkel, egy nemkódoló RNS keletkezik, melynek DBE-T a neve. A DUX-4 gén, és valószínűleg az FRG-1 gén esetében is az érett izomrostban nem képződik RNS, mert ezek a gének elcsendesülnek, ami FSHD esetében nem így történik.
4. Az FSHD által érintett sejtekben a DBE-T   elnevezésű RNS vezet a környező gének, mint a DUX4 és az FRG1 helytelen aktiválódásához.

A  DBE-T lehet az új terápiás célpont

"Ahelyett, hogy egyes gének működését céloznánk meg, hatékonyabb célnak tűnik a 4-es kromoszóma gén regulátort megcélozni, mely minden környező gén működését befolyásolja. " javasolják a kutatók.

Cimkék:
  Izomdisztrófia - Facioscapulohumeralis (FSH/FSHD)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.