A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Phosphofructokinase deficiencia
Egyike annak az izombetegség csoportnak, melyben a carbohydrátok energianyerés célú feldolgozása akadályozott
Utoljára frissítve: 2010. december 03. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)
Ok – genetikai hiba a  phosphofructokinase enzim működésében, mely a glukóz lebontását befolyásolja
Megjelenés - - kamaszkortól a 30-s évekig
Tünetek –testgyakorlás intolerance, fájdalmakkal és görcsökkel, carbohydrátokban gazdag étrend mellett a tünetek fokozódnak,  myoglobinuria (rozsdaszínű vizelet, mely az izomszövet lebomlását jelzi) erőteljes testgyakorlás után
Lefolyás – nem rosszabbodik, bár a betegség késői szakaszában gyengeség jelentkezhet az izmot érintő tünetek megjelenése közötti időszakban is
Öröklődés - autoszomális recesszív, mindkét szülő hibás génje szükséges a betegség manifesztálódásához

Cimkék:
  Izom anyagcsere betegségek (általános)
  Izom anyagcsere betegségek - Phosphofructokinase deficiencia
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.