A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Debrancher enzyme deficiencia (DBD)
Olyan betegségcsoport, mely az energiatermelésben a carbohydrátok szerepét befolyásolja.
Utoljára frissítve: 2010. november 30. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)
Ok – genetikai hiba a debrancher enzimben, mely a glycogen (tárolt cukor) lebontását szabályozza az izmokban és a májban
Megjelenés – gyermekkortól az 50-es évekig
Tünetek – gyengeség, testmozgás intolerancia a felnőttkori formában, alacsony vércukorszint, rohamok, megnagyobbodott szív és máj, gyakori halál a gyermekkori formában.
Kórlefolyás – lassan rosszabbodik
Öröklődés  - autoszomális recesszív, vagyis a hibás gén mindkét szülőben megtalálható. 
Cimkék:
  Izom anyagcsere betegségek (általános)
  Izom anyagcsere betegségek - Debrancher enzyme deficiencia (DBD)
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.