A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
FSHD - újabb kutatási eredmények
Utoljára frissítve: 2012. január 27.

A DUX 4 okozza az izomsejt csonkítását az FSHD-ban

A legújabb kutatások rávilágítanak arra a lehetséges útra, ahogy a DUX 4 fehérje, amennyiben rossz helyen és rossz időben keletkezik, FSHD-hoz vezet.
Alig több, mint egy évvel ezelőtt jelentette be egy kutatócsoport, hogy kritikus új felfedezés segít megmagyarázni az FSHD molekuláris alapját. 2010 októberében sikerült kimutatni, hogy egy DUX 4 gén által termelt abnormális fehérje az FSHD lényegi molekuláris szintű okozója.
A DUX4 fehérje teljes hosszúságú formája normál esetben csak az őssejtekben található meg. Ha ez a fehérje – hibás módon – az érett izomrostban is jelen van, akkor problémákat okoz. Mindezideig azonban keveset tudtunk annak mikéntjéről, hogy hogyan okoz a DUX4 fehérje betegséget.
A teljes hosszúságú DUX 4 fehérje hatással van más génekre és fehérjékre is.
Complex interakcióban más génekkel, melyek számos fehérjét termelnek, a DUX 4 gén rossz időben és rossz helyen való fehérjetermelése számos romboló hatással bír, úgy mint:


Elnyomja az izomsejt normál differenciálódását, ahogyan a sejtek érnek és specializálódnak, az apoptosis-nak nevezett programozott sejthalál aktiválásával az izomsejtekben


Stimulálja olyan fehérjék termelődését, melyeket az immunrendszer fenyegetésként értékel és immunológiai támadást indít az izomszövet ellen

Fokozza a myostatin és defensin proteinek termelődését, melyek az izomerő és fejlődés gátlásában játszanak szerepet 

A DUX 4 hatásainak ismerete terápiák és biomarkerek kidolgozásához vezethet
Jelenleg már több olyan kutatás is folyik, melyek a DUX 4 gén gátlására irányulnak

 

Cimkék:
  Izomdisztrófia - Facioscapulohumeralis (FSH/FSHD)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.