A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Világpremier az FSHD kutatásban
Utoljára frissítve: 2011. november 28.

Világpremier az FSHD-ban – a meggyógyított sejt!

Celine Vanderplancknak  és kollégáinak a Mons-i (Belgium) egyetem molekuláris biológiai laboratóriumában  sikerült normális izomsejteket nyerni  érintett satellita sejtes FSHD1 betegekből  a DUX4 gén kifejeződésének blokkolásával.
A Facio scapulo humeral dystrophy (FSH) a leggyakoribb izomdisztrófia (Orphanet 2010) és csak Franciaországban több, mint 4000 embert érinti. Bármely életkorban jelentkezhet és egyaránt érinthet nőket és férfiakat. Az izomszövet fokozatos pusztulásában manifesztálódik, apránként a mindennapi mozdulatok, mint sétálás, felkelés, fésülködés  stb egyre nehezebbé válnak.A mai napig nincs terápiája a betegségnek.
Az Alexandra Belayew vezette Molekuláris Biológiai Laboratórium kutatóinak köszönhető az FSHD-ban érintett gén megtalálása 1999-ben, melyet 2010 augusztusában megerősítettek. A DUX4 fehérje úgy viselkedik, mint egy excentrikus karmester, aki sok más gén tevékenységét rombolja.
A kutatók ezért arra törekedtek, hogy gátolják az FSH sejtkultúrákban ennek a génnek a kifejeződését  antisense oligonucleotid segítségével, amely megakadályozza az RNS DUX4 kialakulását. Az RNS a gén fehérjeszintéziséhez szükséges.
Ez az út sikerhez vezetett: a myotubok normálisak lettek, nem a szokásosan atrófikusak. Ezen felül a betegség patogenezisének két másik markere is eltűnt. Az eljárásban használt “anti-DUX4” oligonucleotid-ot Steve D.Wilson ausztrál kutató fejlesztette ki, aki nemzetközi ismertséget élvez hasonló eszközök kifejlesztéséért, melyek már sikerrel vették a klinikait teszteket DMD beteg gyerekeknél. 
Az“AMIS FSH”  (FSH betegek baráti köre) üdvözli az eredményt, amely utat nyit igéretes terápiás kezelések felé.
A kutatásban közreműködött még  Dalila Laoudj-Chenivesse csapata a Montpellier-i Fiziológiai és Kísérleti Orvoslás Laboratóriumából.
Az FSHD-val érintett sejteket önkéntes betegekből nyerték, 2004 óta tartó szoros  együttműködés keretében  az FSHD Baráti Körrel
============================================

 

Cimkék:
  Izomdisztrófia - Facioscapulohumeralis (FSH/FSHD)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.