A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Carnitine deficiencia (CD)
A Carnitine deficiencia olyan izombetegség, mely megakadályozza a zsír feldolgozását energianyerés céljából.
Utoljára frissítve: 2010. november 18. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)
A Carnitine deficiencia olyan izombetegség, mely megakadályozza a zsír feldolgozását energianyerés céljából.
Ok- vagy egy fehérjetermelő gén hibája, mint a carnitin transporter OCTN2, mely carnitint szállít a sejthez (elsődleges carnitin deficiencia), vagy pedig carnitin hiány, más metabolikus betegségek következményeként (másodlagos carnitin deficiencia).
Megjelenés -  gyermekkortól korai felnőttkorig
Tünetek – az izmokra korlátozódva, csípő-, váll-, felkar-, lábizom gyengeség; az arc és a nyelvizom is meggyengülhet, előfordulhat szívizomgyengeség is. Súlyosabb esetekben, melyben az izmon kívül más szövetek is érintettek, alacsony vércukorszint, fáradtság, hányás, gyomorfájdalom, elmaradó növekedés , alacsony súly, megnagyobbodott máj,  esetenként abnormális agyi funkciózavarok  is előfordulnak
Lefolyás – a betegség lassan rosszabbodik
Öröklődés- az elsődleges carnitin deficiencia általában autoszomális recesszív öröklődésű, vagyis a hibás gén mindkét szülőnél előfordul. A másodlagos carnitin deficiencia őrőklődése az alapbetegségtől függ

Cimkék:
  Izom anyagcsere betegségek (általános)
  Izom anyagcsere betegségek - Carnitin deficiencia (CD)
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.