A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Carnitin palmitil transferase deficiencia (CPT)
Egyike azon izombetegségcsoportnak, melyben az energia termeléshez szükséges zsír feldolgozása akadályozott.
Utoljára frissítve: 2010. november 30. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)
Ok  - genetikai hiba a carnitin palmityl transzferáz 2 enzim működésében, mely normál esetben eljuttatja a zsír lebontása utáni anyagot az izomsejtből a mitochondriumba, ahol az energia metabolizmus folyik.
Tünetek megjelenése – gyermekkortól felnőttkorig
Tünetek – eseti izomfájdalmak, izomgyengeség és izommerevség; myoglobinuria ( rozsdaszínű vizelet, mely az izomszövet lebomlását jelzi) is előfordulhat, általában hosszantartó, intenzív izommunka után jelenik meg, de betegség, hideg, stress, menstruáció is kiválthatja a tüneteket.
Lefolyás – amennyiben az enzim teljes egészében hiányzik, úgy a progresszió gyors, mely már a gyermekkorban halálhoz vezet. Amennyiben van valamennyi enzimaktivitás, az időszakos, eseti epizódok között nincs, vagy lassú a rosszabbodás, az izomerő megmarad.
Öröklődés- általában autoszomális recesszív, mely azt jelenti, hogy a hibás gén mindkét szülőben jelen van.
Cimkék:
  Izom anyagcsere betegségek (általános)
  Izom anyagcsere betegségek - Carnitin palmityl transferase deficiencia (CPT)
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.