A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Phosphoglycerate kinase deficiencia
Egyike annak az izombetegség csoportnak, melyben a carbohydrátok energianyerés célú feldolgozása akadályozott.
Utoljára frissítve: 2010. december 03. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)
Ok- genetikai hiba a phosphoglycerate kinase enzim működésében, mely normális körülmények között energianyerés céljából bontja le a cukrot (glukózt)
Megjelenés  - gyermekkortól korai felnőttkorig
Tünetek – a betegség okozhat anemiat, lépmegnagyobbodást, mentális retardációt és epilepsziát (rohamokat); ritkábban gyengeséget, testgyakorlás intoleranciát izomgörcsöket és myoglubinuriát (rozsdaszínű vizelet, mely az izomszövet lebomlását jelzi)
Lefolyás – az izomzatot érintő tünetek lassan rosszabbodnak
Öröklődés – X kromoszómához kötött recesszív, döntően férfiakat érint, a nők hordozók

Cimkék:
  Izom anyagcsere betegségek (általános)
  Izom anyagcsere betegségek - Phosphoglycerate kinase deficiencia
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.