A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Distal izombetegség (DD)
A distalis myopathiákat a dysferlin felfedezése óta distalis izomdystrophiáknak is nevezhetjük. Ez a kórképcsoport a klinikai tünetek és az izomszövettani kép heterogenitása miatt nehezen klasszifikálható.
Utoljára frissítve: 2009. augusztus 06. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)

Miyoshi-myopathia

A Miyoshi-myopathia (MM) lókusza az LGMD-2B-hez hasonlóan a 2pl2-pl4 lókuszhoz kötődik, azt je­lezvén, hogy a két betegség allélikus variáns . A dysferlin gén defektusa egy esetben a m. tibialis anteriorban induló distalis myopathiában is igazoló­dott. Valamennyi forma autoszomális recesszív mó­don öröklődik. A legtöbb mutáció a protein truncatióját eredményezi.

A Miyoshi-myopathiában az izomgyengeség az alsó végtag hátsó kompartmentjében kezdődik. Idő­vel a proximalis végtagizmok is károsodnak, majd az alkarizmok is atrophizálnak és meggyengülnek. Az arcizmok, a nyakizmok és a pharyngealis izmok is károsodhatnak. A szérum CK-aktivitása emelkedett. Szövettani vizsgálattal nagy rostátmérő-variabilitás, izomrostnecrosis és regeneráció látható. Az izomszö­vetben fibrotikus, kötőszövetes átépülés figyelhető meg.

Welander-féle distalis myopathia

Autoszomalis  dominans öröklődésű kórkép.  A betegség általában a 40. életév körül kezdődik, a kéz hosszú extensorainak gyengülésével, később a csuklóizmok is paretikussá válnak. A tünetek jelentkezhetnek asszimetrikusan is. Néhány betegnél a proximalis végtagizmok és a törzsizmok gyengesétét is leírták. Korai stádiumban a szövettani vizsgálat a centrális magok felszaporodását, döntően 1. típusú izom-rostatrophiát talál. A későbbi stádiumokban a rostát­mérő-variabilitás megnő, ATP-áz festésekkel az egyes rosttípusok nehezen elkülöníthetővé válnak. Gyűrűrostok, rosthasadás, rimmed vakuolák lehet­nek jelen. Az EM néhány esetekben az IBM-re jelleg­zetes tubularis filamentumokat is talált. Egyesek fel­vetik annak lehetőségét, hogy a Welander-myopathia a familiáris IBM egy formája lenne, annak ellenére, hogy a linkage analízisek kizárták a 9. kromoszóma érintettségét.

Rimmed vakuolas distalis  myopathia (Nonaka-myopathia)

Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő kór­kép a második vagy harmadik dekádban kezdődik. Az izomgyengeség rendszerint az alsó végtag elülső kompartmentjében kezdődik, majd a combra, a karra, és a nyakizmokra is átterjed. A szérum CK-aktivitása enyhén emelkedik.

A szövettani vizsgálat nagy rostátmérő-varia­bilitást igazol, az atrophiás rostok kis csoportok­ba rendeződnek. A necrosis és a regeneráció mini­mális. Számos rimmed vakuola van az izomrostok­ban.

Az EM-felvételeken membranózus gomolyagok és IBM-re jellegzetes tubularis filamentumok látha­tók. Linkage anaízsis a 9pl-ql kromoszómán, a herediter IBM lókusznak megfelelően talált eltérést. Ez a kórkép feltehetően a 9. kromoszómához kap­csolt herediter IBM allélikus variánsa.

Tibialis izomdystrophia

Finnországban írták le ezt az autoszomális dominán­san öröklődő betegséget, amely a 35. életév körül kez­dődik és a m. tibialis anteriorok, később pedig a m. extensor hallucis longus gyengülésével jár.

A  CK  normális vagy enyhén  emelkedett.

Ebbe a csoportba sorolhatók még a ritka Markes-bery-Griggs-UDD-izomdystrophia, valamint a Laing-myopathia.

Cimkék:
  Izomdisztrófia (általános)
  Izomdisztrófia - Distal (DD)
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.