A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Oculopharyngealis izomdisztrófia (OPMD)
Az oculopharyngealis izomdystrophiának (OPMD) mind autoszomális domináns, mind autoszomális recesszív formája ismert. Franciaországban 1:200 000 az előfordulási gyakorisága, a quebec tartományi francia kanadaiak között ez a szám 1:1000, ami a „founder effektusnak" tulajdonítható. A recesszív forma prevalenciája 1:10 000.
Utoljára frissítve: 2009. augusztus 06. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)
A kórképet szelektív progresszív ptosis és dysphagia jellemzi. A domináns formában a kezdet 50 év körül van, de a teljes penetrancia a 70. életév kö­rül alakul ki. A betegség diagnosztikus kritériumai szigorúak. Ezek: a pozitív családi anamnézis; az egyik palpebralis redő kisebb, mint 9 mm; 80 ml jég­hideg víz megivása tovább tart, mint 7 szekundum. Az alaptünetekhez társulhat a proximalis felső végtagi izmok és a facialis izomzat gyengesége, a fel­felé tekintés zavara, dysphonia, nyelvatrophia és rit­kán proximalis alsóvégtag-gyengeség. Az előrehala­dott esetekben általános végtagatrophia és -gyenge­ség figyelhető meg. Ezek miatt nem ritkán inclusiós testes myositissel tévesztik össze. A recesszív OPMD klinikai tünetei nagyon hasonlóak, de enyhéb­bek.
Cimkék:
  Izomdisztrófia (általános)
  Izomdisztrófia - Oculopharyngealis (OPMD)
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.