A kórképet szelektív progresszív ptosis és dysphagia jellemzi. A domináns formában a kezdet 50 év körül van, de a teljes penetrancia a 70. életév kö­rül alakul ki. A betegség diagnosztikus kritériumai szigorúak. Ezek: a pozitív családi anamnézis; az egyik palpebralis redő kisebb, mint 9 mm; 80 ml jég­hideg víz megivása tovább tart, mint 7 szekundum. Az alaptünetekhez társulhat a proximalis felső végtagi izmok és a facialis izomzat gyengesége, a fel­felé tekintés zavara, dysphonia, nyelvatrophia és rit­kán proximalis alsóvégtag-gyengeség. Az előrehala­dott esetekben általános végtagatrophia és -gyenge­ség figyelhető meg. Ezek miatt nem ritkán inclusiós testes myositissel tévesztik össze. A recesszív OPMD klinikai tünetei nagyon hasonlóak, de enyhéb­bek.