A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Új gén az FSHD hátterében!
A hír a 2011-es május 12-én Lille (Franciaország)-ben tartott Myology kongresszuson hangzott el.
Utoljára frissítve: 2011. május 17.
Amis Fsh Europe, 2011. május 13., 9:40
 
A hír a 2011-es május 12-én Lille (Franciaország)-ben tartott Myology  kongresszuson hangzott el.
 Dr Francoise Helmbacher (Marseille) a FAT1 gén vizsgálatát javasolta állatkísérletekkel. A gén kódolja a protocadhérint, ami egy transmembrane receiver, szerepe van a sejt polaritás szabályozásában az embriogenezis során, mely  a myoblastok migrációját kontrolálja.
A gén alulműködése magyarázatot adhat az olyan klinikai tünetekre, mint a süketség,  vagy a retinaelváltozások.
Cimkék:
  Izomdisztrófia - Facioscapulohumeralis (FSH/FSHD)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.