A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Congenitalis (veleszületett) iszomdisztrófia (CMD)
A congenitalis izomdystrophiák az izombetegségek azon formái, melyek tünetei már csecsemő esetleg újszülöttkorban jelentkeznek.
Utoljára frissítve: 2009. augusztus 03. - Ugrás a hozzászólásokhoz (0 hozzászólás)
A generalizált hypotonia, meglassult motoros fejlődés a jellegzetes tünetek. A klinikum hátterében az extracellularis matrix proteinek rendellenessége, az alpha dystroglycan kóros glycosylatioja, vagy az izomsejtekben exresszálódó egyéb fehérjék diszfunkciója áll. Valamennyi kórkép prognózisa rossz, a súlyos izomgyengeség, hypotonia mellett gyakran központi idegrendszeri tünetek, epilepsiás rohamok, szemfejlődési rendellenességek színezik a klinikai képet.
Cimkék:
  Izomdisztrófia (általános)
  Izomdisztrófia - Congenitalis (veleszületett) (CMD)
Hozzászólások:
Ehhez a cikkhez még nem érkezett hozzászólás
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.