A generalizált hypotonia, meglassult motoros fejlődés a jellegzetes tünetek. A klinikum hátterében az extracellularis matrix proteinek rendellenessége, az alpha dystroglycan kóros glycosylatioja, vagy az izomsejtekben exresszálódó egyéb fehérjék diszfunkciója áll. Valamennyi kórkép prognózisa rossz, a súlyos izomgyengeség, hypotonia mellett gyakran központi idegrendszeri tünetek, epilepsiás rohamok, szemfejlődési rendellenességek színezik a klinikai képet.