A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Limb-Girdle (végtagöv típusú) izomdisztrófia (LGMD)
Az izomdystrophiák heterogén csoportja, melyekben a végtagövek izomcsoportjainak atrófiája és gyengesége a jellegzetes tünet. A kórkép 4-40 éves kor között bármikor kezdődhet. A fiatalabb korban kezdődő formák progressziója gyorsabb, ezek a betegek a BMD-s betegekhez hasonlóan fiatal felnőttkorukban gyakran elvesztik járóképességüket.
Utoljára frissítve: 2009. augusztus 03. - Ugrás a hozzászólásokhoz (4 hozzászólás)

Az Achilles kontraktúra gyakran korán kialakul és a hosszú hátizmok gyengesége miatt fokozott a lumbalis lordózis. Az LGMD a progresszív izombetegségek genetikailag heterogén csoportja, melynek autosomalis domináns és autosomalis recesszív (AR) formái ismertek, melyekben a sarcolemmához kapcsolódó proteinek (sarcoglycanok, caveolin, dysferlin, stb), vagy egyes cytosolicus moleculák (pl. telethonin, titin stb.) rendellenessége áll. A dominánsan öröklődő végtag öv typusú izomdystrophia hátterében eddig három gén, a myotilin, lamin A/C, caveolin-3 hibáját igazolták. A recesszív formánál eddig tíz gén szerepét írták le. A serum CK magas (1000 -4000 IU/l). A myoptahológia dystrophiás jegyeket mutat, az etiológiai pontosítására az immunohistochemiai vizsgálatok és a Western blot a hivatottak.

Cimkék:
  Izomdisztrófia (általános)
  Izomdisztrófia - Limb-Girdle (végtagöv típusú) (LGMD)
Hozzászólások:
csabi
2012. május 09. 14:22:03

Stefánovics Csaba vagyok, LGMD2C izom sorvadásom van, érdeklődve szeretném megkérdezni, hogy ez a cikk valós, és mennyire reményt adó?



Izomsorvadást is gyógyíthat a magyar kutatók felfedezése

ROVATOK
Hírek - NYITÓOLDAL
- Egyesületi hírek
- Egyesületi rendezvények
- Egyesületi pályázatok
- Sajtóhírek
- Vezércikkek
Fiataloknak
MEOSZ TV
Filmklub
Fogadóóra
Távoktatás
On-line tanfolyamok
Munkakeresés
MEOSZ Egyesületek
Támogató szolgálatok
Probléma megoldó
Egészségünk
Üdülés, programok
Sport
Virtuális istentisztelet
eKönyvtár
eKéptár
Bazár, apróhirdetések
Társkeresés
Hozzászólás
Hasznos linkek
Humanitas
Címek, kapcsolatok
A MEOSZ története
Közhasznúsági jelentés
Adó 1%
Egyesületi zárt oldalak
English pages
Oldaltérkép





Magyar kutatók a stresszfehérjék vizsgálata közben bukkantak rá arra a molekulára, amely a cukorbetegség terápiájának alapvetően új megközelítését hordozza, ráadásul áttörést hozhat egy örökletes, halálos kimenetelű izomsorvadás, a Duchenne-szindróma kezelésében is.
Literáti Nagy Péter, az N-Gene fejlesztőcég tudományos igazgatója elmondta, hogy a stresszfehérjéket vizsgáló magyar kutatók legújabb felfedezése segíthet a halálos kimenetelű izomsorvadás, a Duchenne-szindróma kezelésében, valamint a cukorbetegség kezelésében is új utakat nyithat meg.

A magyar kutatók által felfedezett BGP-15 jelű molekula története közel két évtizedre tekint vissza; innen kiindulva a stresszfehérjék termelődésének serkentésén alapuló új gyógyszerfejlesztési irányt alakítottak ki. Literáti emlékeztetett arra, hogy a stresszfehérjék az élővilág ősi védekező, túlélési mechanizmusának kulcsszereplői. A hősokkfehérjének is nevezett anyagok a szervezetet érő káros hatások, például a hő, fertőzés, gyulladás, mérgező anyagok vagy akár éhezés ellen védenek. A stresszfehérjéknek meghatározó szerepük van az öregedéssel összefüggő betegségekben, így jelentősen befolyásolják az élettartamot is.

2015-re forgalomba kerülhetnek a gyógyszerek

A hazai kutatók elsők között jöttek rá, hogy a szervezet stresszre adott válaszának szabályozásában új terápiás lehetőség rejlik. Vígh László akadémikus, az MTA szegedi Biológiai Kutató Központjának munkatársa felidézte másfél évtizeddel ezelőtti felismerésüket: először akkor fedezték fel, hogy a megfelelő molekula becsapja a sejtet, úgy tesz, mintha stressz érné a sejtmembránt, ezáltal kiváltja az immunválaszt.

A kutatók azt is megmutatták, hogy a stresszfehérjék az inzulin megfelelő működéséhez is nélkülözhetetlenek, és alapvető szerepet játszanak az energiatermelés szabályozásában. Erre alapozva a magyar kutatók által alapított gyógyszerfejlesztő cég, az N-Gene egy diabétesz elleni gyógyszer kidolgozását kezdte meg, amelynek humán klinikai kipróbálása az amerikai gyógyszerhatóság, az FDA engedélyével zajlik. Literáti elmondta, hogy a klinikai próbát jelenleg háromszáz betegen, huszonöt amerikai klinikán is folytatják, a gyógyszerek forgalomba kerülése pedig 2015-től várható.

Az izomsorvadás kezelésére is alkalmas

A BGP-15 jelű vegyület az eddig ismert diabétesz elleni gyógyszerekhez képest alapvetően új mechanizmuson alapul: más megközelítést alkalmaz, amikor a sejtek megfelelő energiaellátottságát biztosítja. A cukorbetegek csökkenő inzulinérzékenységét a BGP-15 állítja vissza, így a kezelés közben testsúlyuk is csökken. A gyógyszermolekula fejlesztésében számos magyar egyetem (köztük a budapesti, a szegedi, a debreceni és a pécsi orvosegyetemek és az ELTE) és kutatóintézet munkatársai is részt vettek. A molekulát és az általa képviselt új megközelítést ma már több nemzetközi kutatócsoport is vizsgálja.

A múlt héten jelent meg egy ausztrál kutatócsoport újabb áttörést jelentő eredménye a Nature tudományos folyóiratban. A Melbourne-i Egyetem kutatói egérkísérletekben mutatták meg, hogy a fiatal korban kezdődő, gyógyíthatatlan izomsorvadásban, a Duchenne-szindrómában is hatékonyan alkalmazható a BGP-15 molekula. Ez az izomsejtek pusztulásával járó örökletes betegség az X-kromoszómán adódik tovább, ezért főként a férfiakat érinti érint. Mivel a betegeknél hiányzik a nem működő gén fehérjeterméke, a betegség nem gyógyítható, az érintettek általában 15 éves koruk körül tolókocsiba kerülnek, és 20 éves koruk körül meghalnak. A génmódosítással Duchenne-szindrómássá tett egerek állapotát a vegyülettel való kezelés ugrásszerűen javította - igaz, a betegségüket nem gyógyította meg.

2012 április 20.

index.hu
skitti
2012. május 14. 12:52:07
Nekem LGMDA típusú izom sorvadásom van. Érdeklődnék, hogy van e valamilyen kísérleti program a gyógyszerrel kapcsolatban amire lehet jelentkezni?

Köszönöm
Akli Imre
2012. május 15. 15:11:28
Minden érdeklődőnek, aki az új magyar felfedezésről, a stresszfehérjékkel kapcsolatosan kérdezett: a kérdéseket továbbítottam Dr. Molnár Mária Judit doktornő felé. Remélhetőleg hamarosan többet fogunk tudni!
Kikyke
2015. március 21. 13:11:59
Üdv,

Érdeklődnék Én is, hogy van e valami teszt program, vagy gyógyszer a betegségemre?

Előre is köszönöm a választ!
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.