A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Limb-Girdle (végtagöv típusú) izomdisztrófia (LGMD)
Az izomdystrophiák heterogén csoportja, melyekben a végtagövek izomcsoportjainak atrófiája és gyengesége a jellegzetes tünet. A kórkép 4-40 éves kor között bármikor kezdődhet. A fiatalabb korban kezdődő formák progressziója gyorsabb, ezek a betegek a BMD-s betegekhez hasonlóan fiatal felnőttkorukban gyakran elvesztik járóképességüket.
Utoljára frissítve: 2009. augusztus 03. - Ugrás a hozzászólásokhoz (3 hozzászólás)

Az Achilles kontraktúra gyakran korán kialakul és a hosszú hátizmok gyengesége miatt fokozott a lumbalis lordózis. Az LGMD a progresszív izombetegségek genetikailag heterogén csoportja, melynek autosomalis domináns és autosomalis recesszív (AR) formái ismertek, melyekben a sarcolemmához kapcsolódó proteinek (sarcoglycanok, caveolin, dysferlin, stb), vagy egyes cytosolicus moleculák (pl. telethonin, titin stb.) rendellenessége áll. A dominánsan öröklődő végtag öv typusú izomdystrophia hátterében eddig három gén, a myotilin, lamin A/C, caveolin-3 hibáját igazolták. A recesszív formánál eddig tíz gén szerepét írták le. A serum CK magas (1000 -4000 IU/l). A myoptahológia dystrophiás jegyeket mutat, az etiológiai pontosítására az immunohistochemiai vizsgálatok és a Western blot a hivatottak.

Cimkék:
  Izomdisztrófia (általános)
  Izomdisztrófia - Limb-Girdle (végtagöv típusú) (LGMD)
Hozzászólások:
skitti
2012. május 14. 12:52:07
Nekem LGMDA típusú izom sorvadásom van. Érdeklődnék, hogy van e valamilyen kísérleti program a gyógyszerrel kapcsolatban amire lehet jelentkezni?

Köszönöm
Akli Imre
2012. május 15. 15:11:28
Minden érdeklődőnek, aki az új magyar felfedezésről, a stresszfehérjékkel kapcsolatosan kérdezett: a kérdéseket továbbítottam Dr. Molnár Mária Judit doktornő felé. Remélhetőleg hamarosan többet fogunk tudni!
Kikyke
2015. március 21. 13:11:59
Üdv,

Érdeklődnék Én is, hogy van e valami teszt program, vagy gyógyszer a betegségemre?

Előre is köszönöm a választ!
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.