Az izomdystrophiák heterogén csoportja, melyekben a végtagövek izomcsoportjainak atrófiája és gyengesége a jellegzetes tünet. A kórkép 4-40 éves kor között bármikor kezdődhet. A fiatalabb korban kezdődő formák progressziója gyorsabb, ezek a betegek a BMD-s betegekhez hasonlóan fiatal felnőttkorukban gyakran elvesztik járóképességüket.
Az Achilles kontraktúra gyakran korán kialakul és
a hosszú hátizmok gyengesége miatt fokozott a lumbalis lordózis. Az LGMD a
progresszív izombetegségek genetikailag heterogén csoportja, melynek
autosomalis domináns és autosomalis recesszív (AR) formái ismertek, melyekben a
sarcolemmához kapcsolódó proteinek (sarcoglycanok, caveolin, dysferlin, stb),
vagy egyes cytosolicus moleculák (pl. telethonin, titin stb.) rendellenessége
áll. A dominánsan öröklődő végtag öv typusú izomdystrophia hátterében eddig
három gén, a myotilin, lamin A/C, caveolin-3 hibáját igazolták. A recesszív
formánál eddig tíz gén szerepét írták le. A serum CK magas (1000 -4000 IU/l). A
myoptahológia dystrophiás jegyeket mutat, az etiológiai pontosítására az
immunohistochemiai vizsgálatok és a Western blot a hivatottak.
Minden érdeklődőnek, aki az új magyar felfedezésről, a stresszfehérjékkel kapcsolatosan kérdezett: a kérdéseket továbbítottam Dr. Molnár Mária Judit doktornő felé. Remélhetőleg hamarosan többet fogunk tudni!
Nekem Lgmd2b típusú betegségem van és a továbbörökités érdekelne. Sajnos e témában nincs nagyon fellelhető anyag. Bcaa és L-glutamint szedek és edzek, erősítek. Ebben is szeretném kikérni véleményüket. köszönöm
