A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Duchenne/Becker izomdisztrófia (DMD/BMD)
A X recesszív öröklődésű dystrophinopathia a DMD/BMD-t foglalja magában. A kórkép incidenciája 1/3500 újszülött kisfiú, a prevalencia 2.7/100.000. A klinikai tünetek 3-5 éves kor között kezdődnek guggolásból való felállási nehézséggel, lépcsőn járási problémákkal, darabos futással.
Utoljára frissítve: 2010. november 18. - Ugrás a hozzászólásokhoz (2 hozzászólás)
A betegség gyorsan progrediál, a gyermekek 8-9 éves korukban segítségre szorulnak, és 10-11 éves korban már gyakran elvesztik járóképességüket. A betegeket a húszas éveikben légzési elégtelenség miatt veszítjük el. A kerekesszékbe kerülést követően a végtag és gerinc deformitások rohamosan jelentkeznek. Ez utóbbi a respiratorikus funkciót negatívan befolyásolja. A serum CK igen magas, 4000-8000 IU/l, az izombiopszia korai stádiumban számos necrotikus rostot, phagocytozist, nagy rostátmérővariabilitast mutat. A késői stádiumban kötő és zsírszövet foglalja el az elpusztult izomrostok helyét. A kórkép immunohistochémiával egyértelműen bizonyítható, DMD-ben a dystrophin nem expresszálódik, mindössze csak néhány un. revertans rostban, míg BMD-ben a dystrophin expressiója gyenge és egyenetlen az izomrostok felszínén. A dystrophin gén  genetikai vizsgálata minden esetben kötelező, ugyanis a genetikai hiba pontos ismerete nélkül nem előzhető meg a következő generációban a betegség. A kóros X kromoszómával rendelkező carrier édesanyák 50%-ban örökítik át a betegséget. Típusos klinikai tünetek esetén a genetikai diagnosztika megelőzheti az izombiopsziát és csak annak negativitása esetén javasolt az izom myopathologiai vizsgálata. Ha egy családban igazolódik a DMD/BMD törekedni kell az anya carrier szűrésére, illetve lehetőség szerint a prenatalis diagnosztikára. Amennyiben deléció nem igazolódik a dystrophin génben és a pontmutáció kimutatására nincs lehetőség a genetikai tanácsadás során fel kell hívni a család figyelmét a születendő kisfiuk fokozott kockázatára és javasolni kell a nem selectiot.

Cimkék:
  Izomdisztrófia (általános)
  Izomdisztrófia - Duchenne (DMD)
Hozzászólások:
Csinszi
2016. március 16. 20:45:01
Bízom abban hogy a jelenlegi Kutatások hatóanyagok kifejlesztésére Hatékonyak Lesznek!
Csinszi
2017. július 13. 19:46:14
Aggódom!Kisfiamnál a sz teroid felerősíti autizmusát!Nagy a Dilemmám mert a Calcort szedésére 18000 lecsökkent A Ck szint 7500 ra!Sajnos túlpörgését nem tudom h kezeljem!Remélem Kezelőorvosunk talál Megoldást!REMÉNYKEDEM!Mindenkinek Kitartást Kívánok!
Hozzászólok:
Felhasználónév:
Jelszó:
Szöveg:
 
 
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.