A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
MDA két új FSHD kutatást szponzorál
Az amerikai MDA társaság az FSHD molekuláris hátterének és terápiás kezelésének kutatására a múlt év végén világszerte meghirdetett felhívásának eredményeként két új kutatást szponzorál, az egyik vezetője Joel Chamberlain az Seattle-i egyetemről, a másik vezetője Silvere van der Maarel professzor, a Leiden-i egyetemről. Mindkét kutatás két évre szól, 200.000 $-os támogatással. (a cikk nem hivatalos, kivonatos fordítás)
Utoljára frissítve: 2010. április 12.
Mindkét kutatás célja az FSHD genetikájának pontosabb megismerése (bár az FSHD-ra jellemző megrövidült D4Z4 régió a négyes kromoszóma rövidebb karján már az 1990-es évek óta ismert, még mindig nem tudjuk, hogy ez miként okozza a betegséget). A betegség genetikai mechanizmusán túl mindkét kutatás a potenciális terápiák kidolgozását is célozza, mindketten az RNA-t központba állítva. (az RNA a DNA-ból képződő kémiai instrukció, mely kritikus funkciókat hordoz, többek között a gének kifejeződésének szabályozásában, és a sejtek fehérje képzésében).
Az amerikai kutatócsoport az un. RNA interference funkciót (RNAi) kutatja, mely egy olyan természetes sejtfunkció, ami szabályozza az egészséges test fenntartásához szükséges protein termelést. A csoport az RNAi folyamatot mint pontenciális jelzőrendszert és mint terápiás eszközt egyaránt használni kívánja, oly módon, hogy irányított RNAi folyamattal kiktassak olyan génexpressziókat, melyek FSHD kialakulásához vezethetnek.

A holland kutatócsoport is az RNA modulálását célozza meg, de ez a csoport az un. antisense oligonucleotide (AON) molekulákat veti be, hogy vizsgálja az összekapcsoló rendszert, mely a D4Z4 régió génjeinek megfelelő szabályozásában kritikus szerepet játszik és ami az FSHD esetében úgy tűnik, hogy rosszul szabályozott.
Bár ezek a kutatások még csak kezdeti stádiumban vannak, és még a humán kipróbálás messze van, az alkalmazott antisense és RNAi stratégiák más betegségek (pl. Duchenne) esetében széles körűen teszteltek és kutatottak, és az ezen kutatásokból nyerhető tapasztalatok meggyorsíthatják az eredményeket az FSHD esetében is.
Cimkék:
  Izomdisztrófia - Facioscapulohumeralis (FSH/FSHD)
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.