A Magyar Izomdisztrófia Társaság hivatalos honlapja.
Ritka Betegségben Szenvedők regisztere
Kérdés (Csapó Judit, 2009. október 29.)

Tisztelt Doktornő!
Elérhetőségét a Treat-NMD honlapon találtam meg. Engedje meg, hogy bemutatkozzam, Csapó Judit, az Angyalszárnyak Izomdisztrófia Társaság vezetője vagyok. Tagjaink részéről felmerült az a kérdés, hogy a NMD-s betegek adatbázisába, ami honlapjukon elérhető (bár nekem a letöltése nem sikerült) csak DMD-s BMD-s és SMA-ban szenvedő betegek adatait, vagy más, mint FSHD, MITO, LG, IBM stb. betegek adatait is gyűjtik-e.
Szívesen résztvennénk mi is az adatbázis feltöltésében.

Válaszát várva maradok tisztelettel,
Csapó Judit
Válasz (Dr. Garami Márta, biológus, 2009. október 29.)

A treat-nmd.blog.hu oldalról megnyithatók a kérdéses dokumentumok (ellenőriztem, és megnyílnak word fájlként, csak kicsit lassan). Egyelőre a TREAT-NMD nemzetközi adatbázis csak a DMD és SMA betegek regisztrációjára vonatkozik. Tehát a word dokumentumok kinyithatók, lemenhetők,(kinyomtathatók) és kitölthetők. Az oldalra bárki beléphet, és a dokumentumokat letöltheti, terjesztheti. A kitöltött kérdőíveket, legalább is a beleegyező nyilatkozatot, postázni kell a címünkre, mert a beleegyező nyilatkozatokat alá kell írni. A regisztrációs adatlap email-ben is elküldhető. Ezt az szintén word dokumentumként szereplő útmutató szerint kell kitölteni. A konzorciummal kötött megállapodás értelmében a nemzetközi adatbázisba csak az OKI MGDO (én, mint adatbázis kezelő) töltheti fel ennek alapján a betegek adatait, egy program segítségével. Számunkra nagy segítség lenne a regisztrációs adatlap és a beleegyező nyilatkozat terjesztése (SMA, DMD)! Természetesen csak akkor ér valamit, ha kitöltve megkapjuk. Továbbá mellékelni kell a betegek leleteit. Az adatbázisba kerülés egyik alapfeltétele, hogy az osztályunkot végzett genetikai vizsgálat (lelet)igazolja a betegséget (SMA, DMD).

Amennyiben az adatbázist tovább fejleszti a konzorcium, ahogy erről már szó van, akkor természetesen más betegségekben szenvedő betegek is bekerülnek.

Üdvözlettel,
Garami Márta
Tovább a kérdésekhez
 
Várjuk jelentkezését
 
© Magyar Izomdisztrófia Társaság, 2009, minden jog fenntartva.